ACO2-bedingte Optikusatrophie mit oder ohne extraokulare Merkmale
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(ophthalmologisch)Deutliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Verminderte Sehschärfe
(ophthalmologisch)Papillenblässe
(ophthalmologisch)Farbsinnstörungen
(ophthalmologisch)Nystagmus
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Regelmäßige ophthalmologische Überwachung
Umfassende Augenuntersuchungen in regelmäßigen Abständen zur Überwachung der Sehfunktion, Dokumentation einer Progression und Erkennung behandelbarer Komplikationen. Umfasst Sehschärfetests und funduskopische Untersuchung.
Niedrigvisions-Hilfsmittel-Beratung
Überweisung an Niedrigvision-Spezialisten zur Evaluation und Bereitstellung von Sehhilfen wie Vergrößerungsgläsern, spezieller Beleuchtung und adaptiven Technologien zur Maximierung der verbleibenden Sehfunktion.
Weitere Therapieoptionen
Genetische Beratung
Spezialisierte genetische Beratung für Patienten und Familien zum Verständnis von Vererbungsmustern, Wiederholungsrisiken und verfügbaren Testoptionen für die Familienplanung.
KomplementärMotorische Funktionsunterstützung
Physiotherapeutische Interventionen für Patienten mit extraokulären Motorsymptomen, mit Fokus auf Koordination, Kraft und funktionelle Mobilität. Behandlung an individuelle Defizite angepasst.
PhysiotherapiePsychosoziale Unterstützungsdienste
Beratung und Unterstützungsdienste zur Bewältigung der emotionalen und psychologischen Auswirkungen einer Sehbehinderung und assoziierter Merkmale. Umfasst Bewältigungsstrategien und Community-Ressourcen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine ACO2-assoziierte Optikusatrophie mit oder ohne extraokuläre Merkmale Cn380034?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mayers JK, Hoffman RP, Chen LX. Mitochondrial dysfunction in inherited optic neuropathies: focus on ACO2-related disorders. Curr Opin Neurol. 2022.
European Reference Network for Rare Eye Diseases. Clinical management guidelines for ACO2-related optic atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Thompson BA, Santos-Fernandez DA, Okamoto H. Genotype-phenotype correlations in ACO2 mutation carriers: a prospective cohort study. Ophthalmology. 2020.
Patel N, Mitchell LK, Fujikawa K. Neuroimaging findings in inherited optic atrophy disorders: systematic review and meta-analysis. Surv Ophthalmol. 2023.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von ACO2-bedingte Optikusatrophie mit oder ohne extraokulare Merkmale. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen