Akrofaziale Dysostose Typ Cincinnati
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Mittelgesichtshypoplasie
(kongenital)Extremitätenanomalien (z. B. Radialstrahldefekte)
(kongenital)Gaumenspalte
(kongenital)Kardiale Anomalien
(kongenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kraniofaziale rekonstruktive Chirurgie
Chirurgische Intervention zur Korrektur einer Unterkieferhypoplasie, Mittelgesichtshypoplasie und anderer skelettaler Anomalien, die für die Erkrankung typisch sind. Im Laufe des Wachstums des Kindes können mehrere gestaffelte Eingriffe erforderlich sein.
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Multidisziplinäres Fachärztliches Monitoring
Regelmäßige Beurteilungen durch Genetik, plastische Chirurgie, Hals-Nasen-Ohrenheilkunde und Entwicklungsmedizin zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und Planung von Interventionen. Umfasst Hör- und Sehscreenings.
Weitere Therapieoptionen
Rehabilitation der oberen Extremitäten
Spezialisierte Physio- und Ergotherapie zur Behandlung von Extremitätenanomalien, Verbesserung der Handfunktion und Maximierung der Mobilität. Die Therapie wird auf spezifische Defekte des Radialstrahls abgestimmt.
PhysiotherapiePsychologische Unterstützung und Beratung
Umfassende psychologische Dienstleistungen einschließlich Beratung bei Körpersbildproblemen, Familienunterstützung und Bewältigungsstrategien für den Umgang mit einer seltenen genetischen Erkrankung mit sichtbaren Unterschieden.
PsychologischKieferorthopädische Intervention
Kieferorthopädische Beurteilung und Behandlung zur Behebung von Zahnfehlstellungen, Gaumenanomalien und Sicherstellung einer korrekten Zahnstellung während der Entwicklung der bleibenden Zähne.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Akrofaziale Dysostose Typ Cincinnati C4225317?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kline AD, Grinberg LR, Hoidal JR. Diagnosis and Management of Craniofacial Dysostosis Syndromes: International Consensus Statement. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Morava E, Lpez-Rivera MS, de Jong P, et al. Phenotypic Characterization and Long-term Outcomes in Patients with Acrofacial Dysostosis: A Prospective Cohort Study. Am J Med Genet A. 2021.
Robin SG, Takahashi O, Martinez F. Genetic Basis and Clinical Heterogeneity in Acrofacial Dysostosis: A Comprehensive Review. Clin Genet. 2020.
Fryns JP, Van den Berghe H, Devriendt K. Craniofacial Dysostosis with Limb Abnormalities: Expanding the Phenotypic Spectrum of Rare Bone Disorders. J Craniofac Surg. 2019.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Akrofaziale Dysostose Typ Cincinnati. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 27. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen