Akrofaziale Dysostose Typ Palagonia
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Radialstrahldefekt
(muskuloskelettal)Unterkieferhypoplasie
(kraniofazial)Faziale Anomalien
(kraniofazial)Ohrenanomalien
(HNO)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Mandibuläre und Mittelgesichtsrekonstruktion
Chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Mandibulahypoplasie, Jochbogen-Defiziten und anderen Gesichts-Skelettanomalien. Kann Knochentransplantation und Hardware-Implantation umfassen.
Umfassende genetische und orthopädische Überwachung
Fortlaufende Beurteilung durch genetische Spezialisten und orthopädische Chirurgen zur Verfolgung von Skelettanomalien, Gliedmaßenunterschieden und zur Vermittlung geeigneter Überweisungen. Umfasst radiographische Überwachung der Knochenentwicklung.
Weitere Therapieoptionen
Funktionelle Therapie der oberen Gliedmaßen
Spezialisierte Rehabilitation zur Verbesserung der Handfunktion, Griffstärke und Behandlung von Radialstrahldefekten oder Daumenanomalien. Umfasst Training adaptiver Techniken.
PhysiotherapieHörbeurteilung und auditive Intervention
Umfassende audiologische Beurteilung mit Anpassung von Hörgeräten oder anderen Hilfsmitteln bei Vorliegen einer leitungsbedingten Schwerhörigkeit aufgrund von Ohranomalien.
ProzedurEntwicklungs- und Bildungsunterstützung
Kognitive und schulische Beurteilung mit maßgeschneiderten Unterstützungsplänen zur Behandlung potenzieller Lernschwierigkeiten, Sprachentwicklung und schulischer Anpassungen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Akrofaziale Dysostose Typ Palagonia C1866168?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Rohena L, Azamian MS, Lewandowski K. Acrofacial Dysostosis Syndromes: Expanding the Phenotypic Spectrum. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020.
M毅ra-Ventura R, Castilla-Vallarta E, García-Díaz JF. Novel Presentation of Palagonia-Type Acrofacial Dysostosis: Clinical and Molecular Findings. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Borry P, T砂nănase C, van Dijk J, et al. European Consensus Recommendations for Diagnostic Management of Rare Skeletal Dysplasias. Eur J Hum Genet. 2022.
Mărginean CO, Meliț LE, Hobmaier E. Genetic Basis of Mandibulofacial Dysostoses: Focus on Acrofacial Variants. Mol Syndromol. 2021.
Medikamentenvergleiche
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