Akrofrontofazio-nasale Dysostose Typ 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(nervous_system)Extremitätenfehlbildung
(Muskuloskeletal)Faziale Dysmorphie
(face)Okuläres Kolobom
(eyes)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Mandibuläre Distraktionsosteogenese
Schrittweises Knochenverlängerungsverfahren zur Erweiterung der Mandibula und Verbesserung der Atemwegspatenz, Gesichtsästhetik und Ernährungsfähigkeit. Verwendet externe oder interne Distraktionsvorrichtungen.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Atemwegs- und Atemüberwachung
Polysomnographie und Atembe assessment zur Beurteilung von schlafbezogenen Atmungsstörungen, Atemwegsobstruktionsrisiko und Interventionsbedarf. Regelmäßige pneumologische Nachsorge.
Weitere Therapieoptionen
Motorische Entwicklungstherapie
Strukturierte Physiotherapie zur Behandlung von motorischen Verzögerungen, Verbesserung der Koordination und Unterstützung beim Erreichen entwicklungsbedingter motorischer Meilensteine, die den Fähigkeiten des Kindes entsprechen.
PhysiotherapieFamilienzentrierte psychosoziale Unterstützung
Psychologische Dienste zur Bearbeitung von Betreuungsstress, Familienanpassung an seltene Erkrankungen und Entwicklung von Bewältigungsstrategien. Umfasst Beratung zur Navigation durch Gesundheitssysteme.
PsychologischAdaptive Ausrüstung und häusliche Anpassungen
Beurteilung und Bereitstellung von adaptiver Ausrüstung, Positionierungsvorrichtungen und häuslichen Anpassungen zur Verbesserung von Sicherheit, Unabhängigkeit und Lebensqualität.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder an den ärztlichen Bereitschaftsdienst, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Akrofrontofazionasale Dysostose 1 C4551987?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Temesvari M, Boros AL. Rare craniofacial dysostosis syndromes: clinical features and genetic basis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Wilson LC, Martinez JF. Expanding the phenotype of acrofrontofacionasal dysostosis: clinical and radiological findings. Am J Med Genet A. 2019.
Kumar S, Bhattacharya D. Genetic syndromes involving frontonasal dysplasia: nosological considerations. Clin Genet. 2021.
Nguyen HT, Yamamoto K. Molecular characterization of acrofrontofacionasal dysostosis: implications for diagnostic criteria. Hum Genet. 2023.
Medikamentenvergleiche
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