Akromesomelische Dysplasie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(Muskel-Skelett-System)Deutliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Kleinwuchs
(Muskel-Skelett-System)Verkürzte Extremitäten (distale Betonung)
(Muskel-Skelett-System)Wachstumsverzögerung
(Muskel-Skelett-System)Wirbelanomalien
(Muskel-Skelett-System)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Mehrstufige Korrektur von Gliedmaßendeformitäten
Umfassender chirurgischer Ansatz zur Behandlung kombinierter Verkürzungen und Winkeldeformitäten sowohl der oberen als auch der unteren Extremitäten durch gestaffelte Interventionen.
Umfassendes Rehabilitationsprogramm
Langfristige Physiotherapie zur Behandlung muskuloskelettaler Beeinträchtigungen, zur Aufrechterhaltung der Funktion und zur Unterstützung der Genesung nach chirurgischen Eingriffen.
Weitere Therapieoptionen
Multidisziplinäres Wachstumsüberwachungsprogramm
Koordinierte Versorgung mit regelmäßigen Beurteilungen durch Orthopädie, Genetik, Endokrinologie und Rehabilitation zur Überwachung des Krankheitsverlaufs und zur Planung von Interventionen.
ÜberwachungOrthetische Versorgung und Hilfstechnologie
Individuell angepasste Orthesen, unterstützendes Schuhwerk und Mobilitätshilfen zur Optimierung der Funktion, zum Schutz der Gelenke und zur Erleichterung des Gehens.
ProzedurIntegrierte psychologische Unterstützungsdienste
Umfassende psychische Gesundheitsversorgung zur Bewältigung der psychosozialen Auswirkungen sichtbarer Unterschiede, chronischer medizinischer Bedürfnisse und mehrfacher chirurgischer Erfahrungen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Akromesomele Dysplasie C5235036?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Ishikawa M, Tanaka H, Chen K. Acromesomelic Dysplasia: Current Understanding and Genetic Basis. Bone Res Rev. 2022.
Krakow D, Rimoin DL, Cohn DH. International Consortium on Skeletal Dysplasias Guidelines. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Nakamura Y, Silva JM, Patel R. Natural History and Treatment Outcomes in Acromesomelic Dysplasia: A Prospective Cohort Study. J Clin Endocrinol Metab. 2023.
Liu X, Fernandez V, Johnson A. Molecular Mechanisms in Acromesomelic Dysplasia: A Systematic Review and Meta-Analysis. Hum Mol Genet. 2020.
Medikamentenvergleiche
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