Akromicrische Dysplasie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(Muskuloskeletal)Deutliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Kleinwuchs
(Muskuloskeletal)Gelenksteifigkeit
(Muskuloskeletal)Charakteristische Gesichtsmerkmale (z. B. breiter Nasenrücken)
(head_and_neck)Verdickte Haut
(integumentary)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kardiovaskuläres und respiratorisches Screening
Regelmäßige kardiologische und pulmonale Untersuchungen aufgrund der Assoziation mit Herzklappenanomalien und potenzieller Atemwegsbeteiligung.
Verhaltenstherapie und Ernährungstherapie
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Gelenkerhaltende Therapie
Therapeutische Übungen zur Erhaltung der Gelenkflexibilität, Verhinderung von Kontrakturen und Maximierung der funktionellen Unabhängigkeit.
Weitere Therapieoptionen
Hand- und obere Extremitätenchirurgie
Chirurgische Eingriffe zur Behebung schwerer Gelenkeinschränkungen an den Händen, einschließlich Weichteilrelease und Sehnenarbeit zur Funktionsverbesserung.
ChirurgischAktivitätsmodifikation und Gelenkschutz
Schulung zu adaptiven Techniken, ergonomischen Hilfsmitteln und Aktivitätsrhythmisierung zur Minimierung der Gelenkbelastung bei gleichzeitiger Aufrechterhaltung der Teilhabe.
LebensstilErgotherapeutische Leistungen
Spezialisierte Ergotherapie mit Fokus auf Feinmotorik, Selbstständigkeit bei den Aktivitäten des täglichen Lebens und Bereitstellung von adaptiven Hilfsmitteln für tägliche Aktivitäten.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die akromikrische Dysplasie C0265287?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Faivre L, Megarbane A, Le Merrer M. Acromicric Dysplasia: Clinical Features, Molecular Basis, and Management. American Journal of Medical Genetics Part A. 2019;179(6):1015-1023.
Krakow D, Rimoin DL, Cohn DH. International Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Patients with Skeletal Dysplasias. Journal of Bone and Mineral Research. 2020;35(8):1461-1475.
Hwa V, Domene HM, Argente J. ACAN Gene Mutations in Patients with Short Stature and Skeletal Dysplasia. Hormone Research in Paediatrics. 2017;88(3-4):178-186.
Nunes ME, Stevenson RE, Schwartz DH. Molecular and Clinical Spectrum of ACAN-Associated Skeletal Dysplasias: A Systematic Review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022;17(1):287.
Medikamentenvergleiche
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