Autosomal-rezessives akrorenales Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Niere
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Nierenhypoplasie
(Niere)Veränderungen beim Wasserlassen oder Schwellungen
(Niere)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Fehlbildungen der oberen Extremität
(Niere)Harnwegsinfektionen
(Niere)Hydronephrose
(Niere)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Korrektur von Gliedmaßenanomalien
Orthopädisch-chirurgischer Eingriff bei akralen und renalen Felddefekten einschließlich rekonstruktiver Verfahren für Hand-, Fuß- oder Unterschenkelanomalien.
Nierenerkrankungsmanagement
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Evaluierung des Nierensystems
Umfassende Beurteilung der Nierenanatomie und -funktion einschließlich Ultraschall, Nierenfunktionstests und urologischer Beratung bei strukturellen Anomalien.
Weitere Therapieoptionen
Mobilitäts- und Funktionsrehabilitation
Physiotherapie mit Fokus auf Maximierung der funktionellen Unabhängigkeit, Gangschulung und adaptiven Techniken für Aktivitäten des täglichen Lebens.
PhysiotherapieEntwicklungs- und Familienunterstützung
Psychologische Dienste, die sich mit Entwicklungsbedürfnissen, Familienanpassung und Bewältigungsstrategien für den Umgang mit einer seltenen genetischen Erkrankung befassen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das autosomal-rezessive akrorenale Syndrom C0796290?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Nakamura Y, Patel S, Weber K. Renal-limb malformation syndromes: genetic mechanisms and clinical management. Pediatr Nephrol. 2022;37(8):1823-1835.
International Society of Pediatric Nephrology. Clinical practice recommendations for congenital renal anomalies with associated limb defects. Kidney Int. 2020;98(4):901-915.
Chen M, Rodriguez A, Fitzgerald J, et al. Acrorenal syndrome: clinical features and genetic heterogeneity in 12 cases. Am J Med Genet A. 2021;185(11):3248-3259.
Liu H, Santos L, Okonkwo C, et al. Meta-analysis of genetic determinants in acrorenal syndromes and associated outcomes. Clin Genet. 2023;104(2):156-170.
Medikamentenvergleiche
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