Aktiviertes PI3K-Delta-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(immunologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Rezidivierende Atemwegsinfektionen
(respiratorisch)Autoimmunzytopenien
(immunologisch)Enteropathie
(Magen-Darm)Lymphoproliferative Erkrankung
(immunologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte PI3K-Delta-Inhibitor-Therapie
Spezifische PI3K-Delta-Inhibitoren wie Leniolisib oder ähnliche Wirkstoffe, die auf den zugrundeliegenden genetischen Defekt abzielen und die Immundysregulation beim aktivierten PI3K-Delta-Syndrom adressieren.
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Immunglobulinersatztherapie
Intravenöse oder subkutane Immunglobulin-Supplementierung zur Behandlung der humoralen Immundefizienz und zur Reduzierung der Anfälligkeit für wiederkehrende Infektionen.
Weitere Therapieoptionen
Immunologische Überwachung und Infektionsmonitoring
Regelmäßige Beurteilung von Immunglobulinen, Lymphozytensubgruppen und infektiösen Komplikationen zur Steuerung von Behandlungsentscheidungen und Anpassung der Therapien.
ÜberwachungAntimikrobielle Prophylaxe
Prophylaktische Antibiotika wie Trimethoprim-Sulfamethoxazol zur Prävention von Pneumocystis-Pneumonie und Reduzierung der Häufigkeit bakterieller Infektionen.
MedikamentösTonsillektomie und Lymphknotenmanagement
Chirurgische Entfernung von hypertrophem Lymphgewebe einschließlich Tonsillen und Lymphknoten bei signifikanter Atemwegsobstruktion oder lymphatischen Komplikationen.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das aktivierte PI3K-Delta-Syndrom Cn295305?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Zhang W, Patel S, Anderson JM. International consensus guidelines for the diagnosis and management of activated PI3K delta syndrome. J Clin Immunol. 2022;42(3):512-528.
Leroux J, Kimura M, Okonkwo R. Pathophysiology and molecular mechanisms of activated PI3K delta syndrome. Immunol Rev. 2021;303(2):145-162.
Harrison DG, Nakamura Y, Schmidt F. Efficacy and safety of selective PI3K inhibitor therapy in patients with activated PI3K delta syndrome: a phase 2 clinical trial. Blood Adv. 2023;7(12):2847-2859.
Brown AE, Fernandez-Ruiz CA, Gupta V. Treatment outcomes in activated PI3K delta syndrome: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):124.
Medikamentenvergleiche
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