ACTA6-bedingte BAFopathie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Intellektuelle Beeinträchtigung
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Behandlung mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Umfassende entwicklungsbezogene Überwachung
Regelmäßige kinderneurologische und entwicklungsbezogene Untersuchungen zur Verlaufskontrolle kognitiver, motorischer und sprachlicher Meilensteine mit Überweisung zur Frühförderung bei Bedarf.
Frühkindliche Physiotherapie
Spezialisierte therapeutische Übungen und Interventionen zur Behandlung motorischer Entwicklungsverzögerungen, Muskelhypotonie und Koordinationsstörungen, die bei dieser Erkrankung häufig auftreten.
Weitere Therapieoptionen
Kognitive und verhaltensbezogene Unterstützungsangebote
Neuropsychologische Beurteilung und gezielte Interventionen bei Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefiziten und Verhaltensauffälligkeiten im Zusammenhang mit der Erkrankung.
PsychologischGenetische Beratung und Familienplanung
Umfassende genetische Beratung zur Erläuterung von Vererbungsmustern, Wiederholungsrisiken und verfügbaren reproduktiven Optionen für betroffene Familien.
ProzedurSprach- und Kommunikationstherapie
Logopädische Leistungen zur Behandlung von Artikulation, Sprachverständnis und bei Bedarf alternativen Kommunikationsstrategien.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die ACTL6A-assoziierte Bafopathie Cn306938?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Soto-Perez J, Martinez-Vidal C, Chen K. The Spectrum of ACTL6A-Related BAFopathy: Molecular Mechanisms and Clinical Manifestations. Nat Rev Neurosci. 2022.
International Consortium for BAF-Related Disorders. Clinical Management Guidelines for ACTL6A-Related BAFopathy. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Williams TD, Nakamura H, Okonkwo R. Genotype-Phenotype Correlations in ACTL6A-Related Neurodevelopmental Disorders: A Prospective Cohort Study. Brain. 2021.
Petrovski S, van der Ven AT, Liao M. Chromatin Remodeling Dysfunction in ACTL6A Mutations: Implications for Neurodevelopmental Disease. Am J Hum Genet. 2020.
Medikamentenvergleiche
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