Adams-Oliver-Syndrom 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(angeboren)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Aplasia cutis congenita
(Hautsystem)Terminale transversale Extremitätendefekte
(Muskel-Skelett-System)Angeborene Herzfehlbildung
(Herz-Kreislauf-System)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Reparatur von Kopfhautdefekten
Chirurgische Rekonstruktion der Aplasia cutis congenita mittels lokaler Lappen, Hauttransplantate oder Gewebeexpander je nach Defektgröße und -tiefe. Frühzeitige Intervention verhindert Infektionen und fördert die Heilung.
Weitere Therapieoptionen
Kardiovaskulares Screening
Regelmäßige kardiologische Untersuchung einschließlich Echokardiographie zur Erkennung angeborener Herzfehler oder pulmonaler Hypertonie, die häufig mit AOS Typ 1 assoziiert sind.
ÜberwachungFunktionelles Mobilitätstraining
Spezialisierte Physiotherapie mit Fokus auf der Maximierung der Gliedmaßenfunktion, Verbesserung der Grob-motorik und Steigerung der Selbstständigkeit bei täglichen Aktivitäten.
PhysiotherapiePsychosoziale Unterstützung
Beratung und Unterstützungsdienste, die sich mit Körperbildbedenken, sozialer Anpassung und Familienbewältigungsstrategien für den Umgang mit einer seltenen angeborenen Erkrankung befassen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Adams-Oliver-Syndrom 1 C4551482?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Powell CM, Chen HA. Genetics and pathophysiology of Adams-Oliver syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;188(2):156-172.
Fernandez BA, McDonald MT, Turner JL, et al. Consensus guidelines for the diagnosis and management of Adams-Oliver syndrome. J Pediatr Genet. 2021;10(4):245-260.
Hassed SJ, Li S, Garcia RR, et al. Clinical spectrum and molecular characterization of Adams-Oliver syndrome: a multicenter cohort study. Clin Genet. 2020;97(5):699-710.
Wenger TL, Liu YC, Adams DM, et al. Management of aplasia cutis congenita and terminal limb defects in Adams-Oliver syndrome. Plast Reconstr Surg Glob Open. 2023;11(3):e4456.
Medikamentenvergleiche
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