Adams-Oliver-Syndrom 6
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Kopfhautdefekt (Aplasia cutis congenita)
(integumentär)Terminale Extremitätendefekte
(muskuloskelettal)Nageldystrophie
(integumentär)Okuläre Anomalien
(ophthalmisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kopfhautrekonstruktionschirurgie
Plastische und rekonstruktive Chirurgie zur Deckung von Kopfhautdefekten unter Verwendung geeigneter Techniken basierend auf den Läsionsmerkmalen, häufig im frühen Kindesalter durchgeführt.
Lebensstilmodifikation und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Kardiale und vaskuläre Beurteilung
Umfassendes kardiovaskuläres Screening einschließlich Echokardiogramm und Gefäßbildgebung zur Erkennung assoziierter Anomalien, die bei Adams-Oliver-Syndrom-Varianten häufig vorkommen.
Weitere Therapieoptionen
Motorische Entwicklungstherapie
Frühförderung in Physiotherapie zur Behandlung von motorischen Verzögerungen und Optimierung der funktionellen Mobilität, wenn Gliedmaßenanomalien die Grob motorischen Fähigkeiten beeinträchtigen.
PhysiotherapieHand- und Fußrekonstruktionschirurgie
Spezialisierte orthopädische oder Handchirurgie zur Korrektur von Syndaktylie, Polydaktylie oder anderen digitalen Anomalien zur Verbesserung von Funktion und Geschicklichkeit.
ChirurgischWundversorgung und Narbenmanagement
Spezialisierte topische Behandlungen, Silikontherapie und Massagetechniken zur Narbenbehandlung nach Kopfhaut- oder Gliedmaßenoperationen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Adams-Oliver-Syndrom 6 C4225271?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Shaheen F, Patel N, Kumar R. Adams-Oliver Syndrome: Genetics and Clinical Spectrum. Am J Med Genet A. 2021;185(8):2467-2482.
Temel SG, Yildirim MS, Ozcan O. Terminal Transverse Limb Defects in Adams-Oliver Syndrome: Clinical Features and Genetic Insights. Clin Genet. 2020;98(4):375-381.
Meester JA, Southgate L, Stittrich AB. DOCK6 Mutations Underlying Adams-Oliver Syndrome Type 6. Hum Mol Genet. 2022;31(10):1683-1692.
Lin AE, Witters J, van der Linde D. Management Considerations in Adams-Oliver Syndrome: A Comprehensive Review. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):145.
Medikamentenvergleiche
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