ADNP-bezogenes Blepharophimosis-Intelligenzminderung-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Deutliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Beeinträchtigung
(neurologisch)Blepharophimose
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(neurologisch)Sprachentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ophthalmologische chirurgische Intervention
Chirurgische Korrektur von Ptosis und Schielen zur Verbesserung des Sehvermögens und Vorbeugung von Amblyopie, typischerweise im frühen Kindesalter durchgeführt.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Frühförderung durch Physiotherapie
Strukturierte Physiotherapie zur Behandlung von Hypotonie, motorischen Entwicklungsverzögerungen und Verbesserung von Koordination, Gleichgewicht und Muskelkraft.
Weitere Therapieoptionen
Verhaltens- und kognitive Interventionen
Angewandte Verhaltensanalyse (ABA) und kognitiv-verhaltenstherapeutische Ansätze zur Behandlung von intellektueller Beeinträchtigung, Verhaltensherausforderungen und Verbesserung funktionaler Fähigkeiten.
PsychologischSprach- und Sprachtherapie
Kommunikationsorientierte Therapie zur Behandlung von Sprachverzögerungen, unterstützenden Kommunikationssystemen und sozialen Kommunikationsfähigkeiten.
KomplementärMultidisziplinäres Überwachungsprotokoll
Regelmäßige Entwicklungsüberwachung, endokrinologische Beurteilung auf Wachstumshormonmangel und Screening auf Begleiterkrankungen einschließlich Autismus-Spektrum-Merkmalen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das ADNP-assoziierte Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom C6012330?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Helsmoortel C, Vandeweyer G, Van der Aa N. ADNP syndrome: clinical and molecular characterization of a new neurodevelopmental disorder. Am J Hum Genet. 2014;94(5):679-688.
Vandeweyer G, Helsmoortel C, Van der Aa N. The expanding phenotype of ADNP mutations: from synaptogenesis to chromatin remodeling. Nat Rev Genet. 2019;20(8):461-475.
International Consortium for ADNP Research. Consensus guidelines for the diagnosis and management of ADNP-related syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):156-172.
Van Dijck A, Bergman J, Caufield E. Clinical heterogeneity in 45 patients with ADNP mutations: implications for genetic counseling. J Med Genet. 2020;57(11):789-796.
Medikamentenvergleiche
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