Nebennierenhyperplasie, kongenital aufgrund von 21-Hydroxylase-Mangel, Spätform
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Endokrin
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Hirsutismus
(integumentär)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(endokrin)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Unregelmäßige Menstruation
(reproduktiv)Akne
(integumentär)Klitoromegalie
(reproduktiv)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrinologisches Management
Therapieoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Niedrigdosierte Glukokortikoid-Ersatztherapie
Physiologischer Glukokortikoidersatz unter Verwendung von Hydrokortison oder anderen geeigneten Mitteln behandelt den Kortisolmangel und versucht gleichzeitig, die übermäßige Androgenproduktion zu unterdrücken, die für den spätmanifestierten 21-Hydroxylase-Mangel charakteristisch ist.
Metabolische und hormonelle Überwachung
Regelmäßige Messung von 17-Hydroxyprogesteron, Androgenen und Elektrolyten hilft, die Therapiedosierung zu optimieren und Durchbruchs-Androgenüberschuss oder Unterversorgung zu erkennen.
Weitere Therapieoptionen
Antiandrogen-Therapie
Bei Frauen mit Hirsutismus oder Akne können Antiandrogene wie Spironolakton hinzugefügt werden, um Androgenwirkungen an Zielgeweben zu blockieren.
MedikamentösNatrium-Supplementierung
Erhöhte diätetische Natriumaufnahme oder Salzsupplemente können empfohlen werden, insbesondere bei heißem Wetter oder körperlicher Betätigung, um mögliche Salzverlust-Tendenzen zu bewältigen.
ErnährungPsychologische Unterstützung und Beratung
Beratung adressiert Körperbild-Bedenken, Fruchtbarkeitsprobleme und die psychologische Belastung durch das Management einer chronischen hormonellen Erkrankung. Selbsthilfegruppen, die Patienten mit ähnlichen Erkrankungen verbinden, bieten wertvolle Peer-Unterstützung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die kongenitale Nebennierenhyperplasie infolge eines 21-Hydroxylase-Mangels, spätmanifeste Form C4017338?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018.
Turcu AF, Nanba AT, Auchus RJ. The contribution of adrenal androgens to the hormonal phenotype of nonclassic congenital adrenal hyperplasia. Endocrinol Metab Clin North Am. 2021.
Mendoza-Caamal EC, González-Huerta LM, Rivera-Vega MR, et al. Low-dose dexamethasone suppression test in the diagnosis of late-onset 21-hydroxylase deficiency: a pilot study. J Pediatr Endocrinol Metab. 2020.
Krone N, Rose IT, Willis DS, et al. Genotype-phenotype correlation in 297 patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: a meta-analysis. Eur J Endocrinol. 2022.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Nebennierenhyperplasie, kongenital aufgrund von 21-Hydroxylase-Mangel, Spätform. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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