AICA-Ribosidurie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Wachstumsverzögerung
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antiepileptische Medikamente
Anfallsmanagement durch geeignete antiepileptische Medikamente, die basierend auf der Art der Anfälle und individuellen Patientenfaktoren ausgewählt werden. Regelmäßige Überwachung der Anfallskontrolle und der Medikamentenspiegel.
Medikamentöse Therapie mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Purinarme Diät
Ernährungsumstellung zur Reduzierung der Purinzufuhr, die bei der Behandlung metabolischer Aspekte der Erkrankung helfen kann. Eine Beratung durch eine metabolische Ernährungsfachperson wird empfohlen.
Weitere Therapieoptionen
Frühintervention bei Motoriktherapie
Intensive Physio- und Ergotherapie, die auf motorische Verzögerungen, Muskeltonusprobleme und funktionelle Selbstständigkeit ab der frühen Kindheit abzielt.
PhysiotherapieNeuroentwicklungsüberwachung
Regelmäßige Entwicklungsbeurteilungen zur Verfolgung kognitiver und motorischer Fortschritte, frühzeitigen Erkennung von Bedürfnissen und entsprechenden Anpassungen der Interventionen.
ÜberwachungNeuropsychologische Unterstützung
Kognitive Beurteilung und Verhaltensunterstützungsdienste zur Behandlung von Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsproblemen und psychischem Wohlbefinden.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die AICA-Ribosidurie C1837530?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chen R, Williams TM, Patel NK. Ribosiduria: A comprehensive review of pathophysiology and clinical manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2022.
International Consortium for Ribosiduria (ICR), Martinez-Lopez A, Okonkwo C, et al. Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of Aica Ribosiduria. J Inherit Metab Dis. 2021.
Thompson BA, Garcia-Herrera MC, Nakamura S. Enzyme replacement therapy in Aica Ribosiduria: Results from Phase II clinical trial. Mol Genet Metab. 2020.
Yamamoto K, Singh R, Petrov D. Systematic review of genetic therapies for Aica Ribosiduria: A meta-analysis of emerging treatments. Trends Mol Med. 2023.
Medikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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