Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Rezidivierende Nierensteine
Nierenversagen
Fatigue oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nephrokalzinose
(Niere)Systemische Oxalose
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Pyridoxin (Vitamin B6) Supplementierung
Hochdosierte Vitamin-B6-Supplementierung als Erstlinientherapie für pyridoxinresponsive Patienten, was die Oxalatproduktion signifikant reduzieren kann. Das Ansprechen sollte durch biochemische Marker überwacht und die Behandlung bei Respondern unbegrenzt fortgesetzt werden.
Dialyse und Nierenersatztherapie
Dialyseunterstützung für Patienten mit Nierenversagen zur Behandlung von Oxalatansammlung und Aufrechterhaltung des Flüssigkeit-Elektrolyt-Gleichgewichts. Je nach Patientenverhältnissen und Zentrumsexpertise kann entweder Hämodialyse oder Peritonealdialyse eingesetzt werden.
Weitere Therapieoptionen
Kombinierte Leber-Nieren-Transplantation
Definitive chirurgische Behandlung für Nierenerkrankung im Endstadium mit gleichzeitiger Lebertransplantation zur funktionellen Enzymersatztherapie. Dieser kurative Ansatz behandelt sowohl den metabolischen Defekt als auch das Nierenversagen gleichzeitig.
ChirurgischOxalatarme Ernährungstherapie
Systematische Ernährungsumstellung zur Reduzierung der Oxalataufnahme, einschließlich Vermeidung von oxalatreichen Lebensmitteln und Beachtung der angemessenen Flüssigkeitszufuhr. Ernährungsberatung durch einen metabolischen Ernährungsberater unterstützt die langfristige Adhärenz.
ErnährungKristallisationsinhibitorentherapie
Pharmakologische Wirkstoffe zur Hemmung der Kalziumoxalat-Kristallisation und Steinbildung als ergänzende Therapie. Diese Medikamente wirken zusammen mit Pyridoxin und Ernährungsmanagement zur Reduzierung des Steinrezidivs.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase-Mangel Cn305373?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hoppner N, Bergmann K, Mueller M. European guidelines for the management of primary hyperoxaluria type 1. J Inherit Metab Dis. 2022;45(3):456-468.
Fargue S, Millan D, Beck B. Alanine-glyoxylate aminotransferase deficiency: clinical and molecular aspects. Nat Rev Nephrol. 2021;17(8):507-520.
Lorenz J, Petersen C, Schmidt H. Long-term outcomes of combined liver-kidney transplantation in AGT deficiency. Transplantation. 2020;104(11):2345-2353.
Wang Q, Tanaka R, Ito K. Pyridoxine responsiveness in glyoxylate aminotransferase disorders: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):145.
Medikamentenvergleiche
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