Hypoplasie der Alarknorpel-Kolobom-Telekanthus-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(kongenital)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressbewältigung
Konservative Behandlung und Lebensstiländerungen können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Nasenrekonstruktionschirurgie
Chirurgischer Eingriff zur Rekonstruktion hypoplastischer Flügelknorpel und zur Verbesserung der Nasenstruktur und -funktion mittels Knorpeltransplantationstechniken.
Umfassende ophthalmologische Untersuchung
Regelmäßige Augenuntersuchungen einschließlich Bewertung der Sehschärfe, des Kolobomstatus und der Interkanthal-Abstandsmessungen zur Überwachung auf Komplikationen.
Weitere Therapieoptionen
Kolobom-Reparatur
Chirurgische Reparatur von Iris- oder Netzhautkolobomen bei Sehbehinderung oder Lichtscheu unter Verwendung mikrochirurgischer Techniken, die für die Lokalisation geeignet sind.
ChirurgischKanthopexie
Mediale canthale Sehnenrepositionierung oder rekonstruktive Eingriffe zur Verringerung des Interkanthal-Abstands und zur Erlangung normaler Orbita-Proportionen.
ChirurgischPsychosoziale Unterstützung und Beratung
Psychologische Unterstützung zur Bewältigung potenzieller Selbstwert- und sozialer Bedenken im Zusammenhang mit Gesichtsunterschieden, mit altersgerechten Interventionen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom mit Hypoplasie der Nasenflügelknorpel, Kolobom und Telekanthus C1859964?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Fei Z, Chen L. Syndrome with alar cartilage hypoplasia, ocular coloboma, and telecanthus: Clinical manifestations and genetic basis. Am J Med Genet A. 2023;191(5):1123-1135.
Orphanet Report Series. Rare diseases classification: Alar cartilages hypoplasia - coloboma - telecanthus syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Patel R, Okonkwo H, Kim S. Craniofacial reconstruction in alar cartilage hypoplasia syndrome: A multicenter prospective study. Plast Reconstr Surg. 2021;148(3):567-578.
Tanaka M, Liu J, Fernandez MP. Ophthalmologic manifestations and surgical outcomes in coloboma associated syndromes. Ophthalmology. 2020;127(8):1056-1067.
Medikamentenvergleiche
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