ALDH18A1-bezogenes De-Barsy-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hornhauttrübung
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Cutis laxa
(kongenital)Entwicklungsverzögerung
(kongenital)Gelenkhypermobilität
(kongenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Genetische Beratung und Familienberatung
Umfassende genetische Beratung für betroffene Familien zum Verständnis von Vererbungsmustern, Wiederholungsrisiken und verfügbaren Reproduktionsoptionen. Pränatale Testüberlegungen überprüft.
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Multidisziplinäre Entwicklungsüberwachung
Regelmäßige pädiatrische und spezialisierte Beurteilungen zur Überwachung von Wachstum, Entwicklung und organspezifischen Komplikationen. Koordiniert Versorgung über Neurologie, Ophthalmologie und Genetik.
Weitere Therapieoptionen
Symptomatische pharmakologische Behandlung
Gezielte Medikation für spezifische Manifestationen wie Anfallskontrolle, Muskelrelaxanzien für Spastik oder Mittel für autonome Dysfunktion, wenn Symptome auftreten.
MedikamentösFrühintervention-Physiotherapie
Spezialisierte Übungen zur Aufrechterhaltung der Gelenkmobilität, Management von Kontrakturen und Unterstützung der motorischen Entwicklung. Adaptive Ausrüstung und Positionierungsstrategien verhindern sekundäre Komplikationen.
PhysiotherapieProlin-restringierte Ernährungsunterstützung
Forschung deutet auf Nutzen einer prolin-restringierten Diät in einigen ALDH18A1-Fällen hin; spezialisierte metabolische Ernährungsberatung leitet diätetische Modifikationen an, die auf individuelle Toleranz zugeschnitten sind.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie dringend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das ALDH18A1-assoziierte De-Barsy-Syndrom C5234852?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kaler J, Patel S. Cutis laxa and related disorders: A comprehensive review of clinical heterogeneity. J Inherit Metab Dis. 2019;42(3):451-465.
Morse RP, Arboleda TH. Pyrroline-5-carboxylate synthase deficiency and De Barsy syndrome: Clinical and molecular findings. Am J Med Genet A. 2021;185(8):2314-2322.
Cohen M, Nguyen H, Fernandez-Ruiz A. Genetic metabolic disorders presenting with progeroid features: A systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):187.
Tremblay M, Okamoto K. Rare inborn errors of metabolism with connective tissue manifestations. Mol Genet Metab. 2022;135(2):127-138.
Medikamentenvergleiche
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