ALG2-kongenitaler Glykosylierungsstörung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Therapieresistente Epilepsie
Rezidivierende bakterielle Infektionen
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere Intelligenzminderung
(neurologisch)Auffällige Gerinnungsuntersuchungen
(hämatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostik
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachverfolgung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Metabolische und hepatische Funktionsüberwachung
Regelmäßige Laborkontrolle von Leberfunktion, metabolischen Panels und Gerinnungsstudien zur Erkennung und Behandlung von Organbeteiligung.
Koagulopathiemanagement
Behandlung von Blutungsneigung und Gerinnungsstörungen mit angemessener Gerinnungsfaktorenunterstützung oder Antifibrinolytika nach Indikation.
Weitere Therapieoptionen
Protein- und Mikronährstoffsupplementierung
Ernährungsunterstützung zur Sicherstellung einer angemessenen Proteinzufuhr und Supplementierung fettlöslicher Vitamine, die möglicherweise malabsorbiert werden.
ErnährungMobilitäts- und Rehabilitationsprogramm
Umfassende Rehabilitation mit Fokus auf Erhaltung funktioneller Mobilität, Kraft und Unabhängigkeit bei Aktivitäten des täglichen Lebens.
PhysiotherapieFamilienzentrierte Betreuungskoordination
Psychosoziale Unterstützung und Betreuungskoordinationsdienste, um Familien bei der Bewältigung komplexer medizinischer Bedürfnisse zu helfen und Zugang zu geeigneten Ressourcen zu erhalten.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende ärztliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Suchen Sie bei lebensbedrohlichen Symptomen die Notaufnahme auf.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die kongenitale ALG2-Glykosylierungsstörung C1842836?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Grunewald S, Braulke T, Marquardt T. Disorders of glycosylation: clinical spectrum and diagnostic approaches. J Inherit Metab Dis. 2019;42(2):197-211.
European Society for Immunodeficiencies, Lam C, Casanova JL, et al. International consensus guidelines for the diagnosis and management of congenital disorders of glycosylation. J Clin Immunol. 2021;41(3):563-580.
Morava E, Wevers RA, Cantagrel V, et al. Clinical phenotype, biochemical profile, and treatment outcomes in ALG2-CDG patients. Mol Genet Metab. 2020;130(2):134-142.
Thiel C, Korner R, Rudinger M, et al. Systematic review of glycosyltransferase deficiency disorders: genotype-phenotype correlations. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):285.
Medikamentenvergleiche
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