Alpha-Mannosidose, infantile Form
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Respiratorische Insuffizienz
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere Entwicklungsverzögerung
(metabolisch)Krampfanfälle
(metabolisch)Hepatosplenomegalie
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Frühzeitige hämatopoetische Stammzelltransplantation
Dringende Transplantationsbeurteilung bei geeigneten Patientinnen und Patienten, vorzugsweise vor dem 2. Lebensjahr für maximalen neurologischen Nutzen. Kann das Fortschreiten der Erkrankung bei frühzeitiger Durchführung aufhalten.
Medikamentöse Behandlung mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Enzymersatztherapie
Intravenöser Enzymersatz zur Ergänzung des defizienten lysosomalen Enzyms. Hilft, biochemische Marker zu reduzieren und kann einige klinische Manifestationen verbessern.
Weitere Therapieoptionen
Spezialisierte ernährungsmedizinische Unterstützung
Individuelle Ernährungsplanung zur Bewältigung von Ernährungsschwierigkeiten, Wachstumsbedenken und spezifischen Mikronährstoffbedürfnissen, die bei infantilen lysosomalen Speichererkrankungen häufig auftreten.
ErnährungFrühförderung und Entwicklungstherapie
Intensive Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie ab dem Säuglingsalter zur Maximierung des Entwicklungspotenzials und zur Behandlung motorischer und kognitiver Entwicklungsverzögerungen.
PhysiotherapieIntensives pädiatrisches Überwachungsprotokoll
Häufige umfassende Beurteilungen einschließlich Entwicklungstests, Hör- und Sehschärfenprüfungen, Herzüberwachung und Wachstumsverfolgung.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Bereitschaftsdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die infantile Form der Alpha-Mannosidose C0342847?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Beck M, Orchard J. Clinical practice guidelines for alpha-mannosidosis management. J Inherit Metab Dis. 2021;44(3):567-580.
Malm D, Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis: pathophysiology and clinical manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):45.
Borgwardt L, Dali CI, Fogh J. Enzyme replacement therapy in infantile alpha-mannosidosis: a 5-year follow-up study. Mol Genet Metab. 2020;120(4):389-397.
Parini R, Goff KM, Rovelli AM. Hematopoietic stem cell transplantation for alpha-mannosidosis: current perspectives. Bone Marrow Transplant. 2019;54(2):198-206.
Medikamentenvergleiche
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