ALPL-bedingte autosomal-dominante Hypophosphatasie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- M79.9
- ICD-11
- FA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Respiratorische Insuffizienz aufgrund einer Thoraxwanddeformität
Gelenkschmerzen oder Steifigkeit
(muskuloskelettal)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Knochenschmerzen
(muskuloskelettal)Rezidivierende Frakturen
(muskuloskelettal)Früher Zahnverlust (Parodontitis)
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Knochendichtemessung
Regelmäßige DEXA-Scans überwachen die Knochengesundheit und helfen, die Behandlungsintensität für hypophosphatasiebedingte Skelettprobleme zu steuern.
Kalzium- und Vitamin-D-Supplementierung
Eine ausreichende Kalzium- und Vitamin-D-Zufuhr unterstützt die Knochenmineralisierung, wobei die Supplementierung überwacht werden sollte, um eine Hyperkalzämie zu vermeiden.
Weitere Therapieoptionen
Überlegungen zur Bisphosphonattherapie
In ausgewählten Fällen mit erheblichem Knochenverlust können Bisphosphonate in Betracht gezogen werden, wobei angesichts des zugrundeliegenden Enzymmangels Nutzen und Risiko sorgfältig abgewogen werden müssen.
MedikamentösGewichttragendes Übungsprogramm
Strukturierte gewichttragende und Widerstandsübungen erhalten die Knochenstärke, verbessern das Gleichgewicht und reduzieren das Sturz- und Frakturrisiko.
PhysiotherapieStrategien zur Sturzprävention
Eine Beurteilung der häuslichen Sicherheit und ein Gleichgewichtstraining reduzieren das Frakturrisiko, was besonders wichtig für Menschen mit Skelettfragilität ist.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die ALPL-assoziierte autosomal-dominante Hypophosphatasie Cn379220?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Whyte MP. Hypophosphatasia: A unique disease with enzyme replacement therapy. J Bone Miner Res. 2022;37(5):825-836.
H奇ner C, Linglart A, Bishop NJ. Clinical practice guidelines for hypophosphatasia management. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):32.
Whyte MP, Greenberg CR, Samadpour N. Asfotase alfa therapy for children with hypophosphatasia. N Engl J Med. 2020;382(21):2013-2023.
Mornet E, Taillandier A, Simon-Bouy B. Autosomal dominant hypophosphatasia: ALPL gene mutations. Bone. 2019;120:402-409.
Medikamentenvergleiche
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