ALPL-bedingte autosomal-rezessive Hypophosphatasie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- M79.9
- ICD-11
- FA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Atembeschwerden
Gelenkschmerzen oder Steifigkeit
(muskuloskelettal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Knochenschmerzen
(muskuloskelettal)Wachstumsverzögerung
(muskuloskelettal)Vorzeitiger Zahnverlust
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Asfotase-alfa-Enzymersatz
Rekombinanter gewebeunspezifischer alkalischer Phosphatase-Ersatz zur Behebung des zugrundeliegenden Enzymmangels. Diese gezielte Therapie hilft, die Knochenmineralisierung zu verbessern und Skelettmanifestationen zu reduzieren.
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Überwachung der Knochenmineralisierung
Regelmäßige Beurteilung der Knochengesundheit durch Bildgebung und biochemische Marker zur Evaluierung des Behandlungsansprechens und der Krankheitsprogression. Umfasst Messungen der alkalischen Serumphosphatase und Pyrophosphatwerte.
Weitere Therapieoptionen
Kalzium- und Vitamin-D-Supplementierung
Ausreichende Kalziumzufuhr in Kombination mit Vitamin-D-Supplementierung zur Unterstützung der Knochengesundheit. Ernährungsmodifikationen können je nach individuellen Nährstoffbedürfnissen und Absorptionskapazität erforderlich sein.
ErnährungOrthopädische Intervention
Chirurgisches Management für schwere Skelettdeformitäten einschließlich Frakturen, Verbiegungen oder Knochenanomalien, die nicht auf konservative Maßnahmen ansprechen. Kann Korrekturoperationen für Röhrenknochendeformitäten umfassen.
ChirurgischMobilitäts- und Kraftrehabilitation
Physiotherapie mit Fokus auf die Verbesserung der Gewichttragfähigkeit, Gangschulung und Muskelkraft. Adaptives Equipment kann zur Unterstützung des sicheren Gehens empfohlen werden.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die ALPL-assoziierte autosomal-rezessive Hypophosphatasie Cn379221?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mornet E, Beck-Nielsen SS, Linglart A, et al. European guidelines for the diagnosis and management of hypophosphatasia. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Kishnani PS, Rush ET, Arundel P, et al. Hypophosphatasia: mining the medical literature. J Bone Miner Res. 2021.
Whyte MP, Rockman-Greenberg C, Ozono K, et al. Asfotase alfa treatment in infants and young children with hypophosphatasia. Lancet Diabetes Endocrinol. 2020.
Farrow EG, Imel EA, White KE. Mineral metabolism abnormalities in hypophosphatasia: a systematic review and meta-analysis. Bone. 2023.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von ALPL-bedingte autosomal-rezessive Hypophosphatasie. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen