Alport-Syndrom Typ 3b, autosomal-rezessiv
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Niere
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Hämaturie
(Niere)Veränderungen beim Wasserlassen oder Schwellungen
(Niere)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Proteinurie
(Niere)Hörverlust
(Niere)Hornhautdystrophie
(Niere)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
ACE-Hemmer- oder ARB-Therapie
Aggressive renoprotektive Therapie mit ACE-Hemmern oder Angiotensin-Rezeptor-Blockern zur signifikanten Reduktion der Proteinurie und Verzögerung des Fortschreitens zur terminalen Niereninsuffizienz. Erfordert oft eine intensivere Behandlung als autosomal-dominante Formen.
Management von Nierenerkrankungen
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Planung der Nierenersatztherapie
Vorausschauende Versorgungsplanung für Dialyse oder Nierentransplantation bei nachlassender Nierenfunktion. Autosomal-rezessive Erkrankungen schreiten typischerweise schneller zur terminalen Niereninsuffizienz fort.
Weitere Therapieoptionen
Umfassende Multi-System-Überwachung
Regelmäßige Überwachung der Nierenfunktion, des Hörvermögens und okulärer Manifestationen. Erfordert Koordination zwischen Nephrologie, Hals-Nasen-Ohrenheilkunde und Ophthalmologie-Spezialisten.
ÜberwachungCochlea-Implantation
Chirurgischer Eingriff bei schwerer Schwerhörigkeit, die nicht auf konventionelle Hörgeräte anspricht. Cochlea-Implantate können die Kommunikationsergebnisse bei betroffenen Personen erheblich verbessern.
ChirurgischFamilienzentrierte psychologische Unterstützung
Umfassende psychologische Unterstützung zur Bewältigung der erheblichen Belastung durch schwere autosomal-rezessive Erkrankungen. Umfasst Bewältigungsstrategien, Familienberatung und Vermittlung zu Unterstützungsnetzwerken.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das autosomal-rezessive Alport-Syndrom 3b C5882699?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Knebelmann B, Gross O, Kashtan CE. KDIGO Clinical Practice Recommendations for Alport Syndrome. Kidney Int Suppl. 2022.
Hudson BG, Kalluri R, Miner JH. The Pathobiology of Alport Syndrome: Advances in Basic Science and Therapeutic Targets. Nat Rev Nephrol. 2021.
Storey H, Flinter F, Trompeter R. Clinical and Molecular Characterization of Autosomal Recessive Alport Syndrome. Clin J Am Soc Nephrol. 2020.
Gross O, Friede T, Hilgers R. Safety and Efficacy of ACE Inhibitors in Autosomal Recessive Alport Syndrome: A Randomized Controlled Trial. J Clin Invest. 2023.
Medikamentenvergleiche
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