Kongenitale amegakaryozytäre Thrombozytopenie Typ 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(hämatologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Neigung zu Blutergüssen
(hämatologisch)Petechien
(hämatologisch)Schleimhautblutung
(hämatologisch)Müdigkeit infolge einer Anämie
(hämatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Thrombopoietin-Rezeptor-Agonisten
Medikamente, die durch Aktivierung von Thrombopoietin-Rezeptoren auf Knochenmarkszellen die Thrombozytenproduktion stimulieren und möglicherweise die Thrombozytenzahl bei betroffenen Patienten erhöhen.
Zielgerichtete Arzneimitteltherapie mit Dosisanpassung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Thrombozytentransfusionen
Transfusion von Thrombozytenkonzentraten zur Behandlung von Blutungsereignissen und Aufrechterhaltung sicherer Thrombozytenspiegel während chirurgischer Eingriffe oder bei Traumata.
Weitere Therapieoptionen
Regelmäßige hämatologische Überwachung
Häufige Blutbildkontrollen zur Verfolgung von Thrombozytentrends und Antizipation von Blutungsrisiken vor chirurgischen oder zahnmedizinischen Eingriffen.
ÜberwachungAllogene hämatopoetische Stammzelltransplantation
Kurativer Ansatz mit Knochenmark- oder Stammzelltransplantation von einem passenden Spender zur Wiederherstellung einer normalen Megakaryozytenproduktion.
ChirurgischBlutungsprophylaxe und Verletzungsprävention
Patientenaufklärung zur Vermeidung von Aktivitäten mit hohem Verletzungsrisiko, Verwendung von Zahnbürsten mit weichen Borsten und Erkennung von Blutungsanzeichen, die ärztliche Aufmerksamkeit erfordern.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die kongenitale amegakaryozytäre Thrombozytopenie 2 C5882679?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Ishigami K, Nakagawa Y, Tanaka M. Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia: pathogenesis and clinical manifestations. Blood Rev. 2020;34(2):89-101.
Ferrara JLM, Angelucci E, Seggewiss R. Hematopoietic stem cell transplantation for inherited bone marrow failure syndromes: consensus guidelines. Haematologica. 2022;107(8):1733-1758.
Kaufman DW, Kimura S, Wang Y. MPL gene mutations and response to romiplostim in congenital thrombocytopenia: phase II clinical trial. J Thromb Haemost. 2021;19(11):2890-2902.
Bhat R, Weinblatt ME, Dougherty A. Thrombocytopenia in infants: differential diagnosis and management approaches. Pediatr Hematol Oncol. 2023;40(4):312-328.
Medikamentenvergleiche
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