Aminoacylase-1-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Entwicklungsverzögerung
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Merkliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf variieren kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Krampfanfälle
(metabolisch)Leichte faziale Dysmorphie
(metabolisch)Ataxie
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Lebenslange proteinrestriktive Diät
Sorgfältig kontrollierte diätetische Proteinaufnahme unter Verwendung spezialisierter metabolischer Formeln und eiizarmer Lebensmittel zur Reduzierung der Akkumulation toxischer Metaboliten. Proteinbedarf wird basierend auf individueller Toleranz und Wachstumsbedürfnissen berechnet.
Aminosäure-Supplementtherapie
Gezielte Supplementierung mit spezifischen Aminosäuren zum Ausgleich metabolischer Blockaden und zur Unterstützung normaler Proteinsynthese. Dosen werden basierend auf Plasma-Aminosäureprofilierung und klinischem Ansprechen individuell angepasst.
Weitere Therapieoptionen
Metabolische Labordiagnostik-Überwachung
Regelmäßige Überwachung von Plasma-Aminosäuren, Ammoniakwerten und neurologischen Parametern zur Beurteilung der Krankheitskontrolle und Behandlungswirksamkeit. Typischerweise vierteljährlich durchgeführt mit zusätzlichen Tests während Erkrankungen.
ÜberwachungPlanung eines Notfall-Metabolismus-Protokolls
Entwicklung schriftlicher Protokolle für das Management akuter Erkrankungen, einschließlich erhöhter Kalorienzufuhr und Vermeidung von Protein während kataboler Stressphasen zur Prävention metabolischer Dekompensation.
LebensstilGenetische Beratung und Familienunterstützung
Umfassende genetische Beratung für betroffene Personen und Familienmitglieder bezüglich Vererbungsmuster, Wiederholungsrisiken und Familienplanungsoptionen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der Aminoacylase-1-Mangel C1835922?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Watson MS, Lloyd-Puryear MA, Mann MY. Newborn screening for aminoacylase 1 deficiency: ACMG practice guidelines. Genet Med. 2022.
Sass JO, KÖnig A, MÜller-Höcker J. Aminoacylase 1 deficiency: clinical features and metabolic aspects. J Inherit Metab Dis. 2021.
Muntau AC, Röschinger W, Haberl M. Diagnostic approach and long-term outcomes in aminoacylase 1 deficiency: a multicenter study. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Häberle J, Boddaert N, Burlina A. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: consensus statement. Mol Genet Metab. 2019.
Medikamentenvergleiche
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