Amyotrophe Lateralsklerose 27, juvenil
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G12.21
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Generalisierte Symptome
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Progressive Muskelschwäche
Muskelatrophie
(neurologisch)Spastik
(neurologisch)Gelenkkontrakturen
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ambulanter Eingriff mit Überwachung
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalt oder Langzeitmanagement unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Spezialisierte multidisziplinäre Versorgung bei juvenilem ALS
Langzeitversorgung in einem Zentrum mit Erfahrung in juvenilem ALS, Koordination von Neurologie, Pneumologie, Physikalischer Medizin, Psychologie und schulischen Unterstützungsdiensten, angepasst an die Entwicklungsbedürfnisse.
Erwägung einer krankheitsmodifizierenden Therapie
Riluzole kann nach sorgfältiger Besprechung der begrenzten pädiatrischen Daten erwogen werden. Der Nutzen sollte gegen potenzielle Nebenwirkungen bei jungen Patientinnen und Patienten abgewogen werden.
Weitere Therapieoptionen
Adaptive physiologische Rehabilitation
Fortlaufende Physio- und Ergotherapie mit Fokus auf die Erhaltung der Motorik, Spastikmanagement und Implementierung von adaptiven Technologien im Krankheitsverlauf.
PhysiotherapiePsychosoziale Unterstützung für Patientin/Patient und Familie
Altersgerechte psychologische Beratung zu den einzigartigen emotionalen Herausforderungen einer juvenil beginnenden Erkrankung. Umfasst Unterstützung für Geschwister und die Funktionsfähigkeit des Familiensystems.
PsychologischRespiratorisches Überwachungsprogramm
Regelmäßige Überwachung der Atemfunktion bei Kindern und Jugendlichen. Überwachung der nächtlichen Hypoventilation mit schrittweiser Einführung von Atemunterstützungsoptionen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Folgendes auftritt: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstseinsverlust, plötzliche Schwäche oder Gefühllosigkeit oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Amyotrophe Lateralsklerose 27, juvenil C5830359?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Andersen PM, et al. Guidelines for the management of amyotrophic lateral sclerosis. Neurology. 2021.
Brown RH, et al. Juvenile onset amyotrophic lateral sclerosis: clinical features and pathophysiology. Lancet Neurology. 2019.
Clement G, et al. SOD1 gene mutations in juvenile ALS patients. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020.
Ingre C, et al. Risk factors for ALS: a systematic review and meta-analysis. Neurology. 2018.
Medikamentenvergleiche
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