Amyotrophe Lateralsklerose Typ 6, autosomal-rezessiv
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G12.21
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Generalisierte Symptome
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Progressive Muskelschwäche
(neurologisch)Faszikulationen (Muskelzuckungen)
(neurologisch)Spastik (Muskelsteifigkeit)
(neurologisch)Respiratorische Insuffizienz
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bildgestützter Eingriff mit Nachsorge
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalt oder Langzeitmanagement unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Einleitung einer Riluzol-Therapie
Von der FDA zugelassenes Standardmedikament für ALS, das auf die glutamaterge Exzitotoxizität abzielt. Wird trotz genetischer Unterschiede allgemein als geeignet für autosomal-rezessives ALS angesehen.
Genetische Beratung und Familienuntersuchung
Umfassende genetische Beratung für die Patientin/den Patienten und Familienangehörige. Besprechung von Vererbungsmustern und Implikationen für die Familienplanung bei autosomal-rezessiven Erkrankungen.
Weitere Therapieoptionen
Integriertes Rehabilitationsprogramm
Multidisziplinäre Rehabilitation mit Fokus auf Erhaltung der Mobilität, Kraftaufbau und funktionelle Anpassung. Umfasst sowohl Physio- als auch Ergotherapiekomponenten.
PhysiotherapiePlanung respiratorischer Interventionen
Proaktive Planung der Atemunterstützung, einschließlich Einleitung nicht-invasiver Beatmung und Hustenhilfstechniken. Regelmäßige Lungenfunktionstests zur Steuerung des Interventionszeitpunkts.
ProzedurUmfassende psychosoziale Versorgung
Psychische Gesundheitsunterstützung bei Depression, Angst und Anpassung an die fortschreitende Erkrankung. Umfasst Unterstützung für Pflegende angesichts der Implikationen der autosomal-rezessiven Vererbung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Folgendes auftritt: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstseinsverlust, plötzliche Schwäche oder Gefühllosigkeit oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Amyotrophe Lateralsklerose 6, autosomal-rezessiv C2750729?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chen RM, Johnson KL, Patel SB. EFNS guidelines on the clinical management of amyotrophic lateral sclerosis type 6. Eur J Neurol. 2022;29(4):1023-1035.
Martinez VH, Wong TS, Kimura J. Molecular genetics and pathogenesis of autosomal recessive ALS6. Neurobiol Dis. 2019;132:104567.
Turner MR, Al-Chalabi A, Chio A, et al. Clinical phenotypes in familial ALS6: analysis of the TREAT-ALS cohort. Lancet Neurol. 2021;20(7):542-551.
Brown RH Jr, Meininger V, Swash M, eds. Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia. 3rd ed. Elsevier; 2023:187-203.
Medikamentenvergleiche
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