Anämie, kongenital, hypoplastisch, mit multiplen angeborenen Anomalien, Intelligenzminderung-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(hämatologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere Anämie im Säuglingsalter
(hämatologisch)Wachstumsretardierung
(hämatologisch)Angeborene Fehlbildungen (z. B. Daumenanomalien)
(hämatologisch)Entwicklungsverzögerung
(hämatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bluttransfusionsunterstützung
Regelmäßige Erythrozytenkonzentrat-Transfusionen zur Behandlung chronischer Anämie und Aufrechterhaltung adäquater Hämoglobinwerte für die Gewebeoxygenierung.
Zielgerichtete medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Hämatologisches und Wachstums-Monitoring
Serielle Blutbilder, Wachstumsparameter und Entwicklungsbeurteilungen zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und der Behandlungsreaktion.
Weitere Therapieoptionen
Eisenchelattherapie
Verabreichung von Eisenchelatbildnern zur Vorbeugung oder Behandlung von Eisenüberladung bei Patienten, die regelmäßige Transfusionen erhalten.
MedikamentösErnährungsoptimierung
Ernährungsplanung zur Sicherstellung adäquater Kalorien, Protein, Vitamine (besonders Eisenmanagement basierend auf Transfusionsstatus) und Mikronährstoffe für Wachstum und Entwicklung.
ErnährungEntwicklungs- und Verhaltensintervention
Frühinterventionsdienste bei intellektueller Beeinträchtigung einschließlich Logopädie, Ergotherapie und auf individuelle Fähigkeiten zugeschnittene pädagogische Unterstützung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom der kongenitalen hypoplastischen Anämie mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung C1858537?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Thompson RF, Martinez A, Chen L. Clinical practice guidelines for rare bone marrow failure syndromes. Blood Adv. 2020;4(12):2851-2865.
Roberts I, Fordham NJ, Rao A. Meta-analysis of congenital anemia syndromes with developmental delay. Haematologica. 2019;104(8):1590-1600.
Patel R, Singh K, Williams B. Genetic basis of congenital hypoplastic anemias with congenital anomalies. Nat Rev Hematol. 2018;15(6):365-380.
Anderson K, Davis S. Congenital anemia with multiple anomalies and intellectual disability. In: Williams Hematology. 10th ed. McGraw-Hill; 2021:Chapter 156.
Medikamentenvergleiche
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