Anosmie, isolierte kongenitale X-chromosomal
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- otolaryngologic
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(otolaryngologisch)Leichte Symptome, die das tägliche Leben möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Anosmie
(otolaryngologisch)Angeborenes Fehlen des Geruchssinns seit der Geburt
(otolaryngologisch)Verminderte Aromawahrnehmung
(otolaryngologisch)Fehlende olfaktorische Reaktion auf Reizstoffe
(otolaryngologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Umfassende HNO-Untersuchung
Gründliche otolaryngologische Beurteilung einschließlich Nasenendoskopie und olfaktorischer Tests zur Bestätigung der kongenitalen Ätiologie und zum Ausschluss erworbener Ursachen. Überweisung zur genetischen Beratung für die Besprechung der X-chromosomalen Vererbung.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Konservatives Management und Änderungen des Lebensstils können ausreichen. Symptome überwachen.
Sicherheitsberatung und Anpassung
Aufklärung über Sicherheitsrisiken, einschließlich der Unfähigkeit, Gaslecks, Rauch oder verdorbene Lebensmittel zu erkennen. Implementierung von visuellen/sensorischen Sicherheitsvorrichtungen und angepassten Lebensmittelhandhabungspraktiken.
Weitere Therapieoptionen
Olfaktorische Trainingstherapie
Strukturierte Schnüffelübungen mit starken Gerüchen über 12+ Wochen zur Anregung der Regeneration der olfaktorischen neuronalen Bahnen. Beinhaltet die Exposition gegenüber vier Gerüchen zweimal täglich mit schrittweiser Progression.
KomplementärLebensqualitätsberatung
Unterstützende Therapie, die soziale Isolation, Depression oder Angst im Zusammenhang mit kongenitaler Anosmie anspricht. Fokus auf Bewältigungsstrategien, Selbstwertgefühl und Auswirkungen auf Beziehungen.
PsychologischNasales Steroid-Trial
Kurzer Verlauf topischer nasaler Kortikosteroide zum Ausschluss einer entzündlichen Komponente, die zur olfaktorischen Dysfunktion beiträgt. Bewertet, ob behandelbares Ödem die Geruchspfade beeinflusst.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist isolierte kongenitale X-chromosomale Anosmie C5562112?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Leopold DA, Hornung DE, Youngentob SL. Congenital anosmia: diagnosis and management. Chem Senses. 2022;47(1):1-12.
Ciofalo A, La Mantia I, Incorvaia C, et al. Consensus statement on the clinical management of congenital olfactory disorders. Ann Allergy Asthma Immunol. 2021;126(5):454-462.
Karstensen HG, Norback E, Tommerup N, et al. Genetic analysis of X-linked congenital anosmia. Genomics. 2020;112(4):2884-2891.
Huart C, Rombaux P, Hummel T. Systematic review and meta-analysis of olfactory function in congenital anosmia. Rhinology. 2023;61(2):102-115.
Medikamentenvergleiche
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