Antenatale Multiminicore-Krankheit mit Arthrogryposis multiplex congenita
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Respiratorische Insuffizienz
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Generalisierte Muskelschwäche
(muskuloskeletal)Arthrogryposis multiplex congenita
(muskuloskeletal)Ernährungsschwierigkeiten beim Neugeborenen
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Orthopädische Intervention
Frühzeitige chirurgische Konsultation für Sehnenrelease, Gelenkrekonstruktionen und Korrektureingriffe zur Verbesserung der Gliedmaßenpositionierung und -funktion. Mehrfache Operationen können im Wachstum des Kindes erforderlich sein.
Intensives Physiotherapieprogramm
Tägliche Bewegungsumfang-Übungen, Dehnungsprotokolle und Lagerung zur Kontrakturprophylaxe und Erhaltung der Gelenkbeweglichkeit. Aquatic-Therapie kann niedrigbelastende Bewegungsmöglichkeiten bieten.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung der Atemfunktion
Regelmäßige Lungenfunktionstests, Schlafstudien und Monitoring auf respiratorische Insuffizienz. Frühzeitige Intervention mit Atemunterstützungsgeräten verhindert Komplikationen.
ÜberwachungBereitstellung von Hilfsmitteln
Individuell angepasste Orthesen, Lagerungshilfen und Mobilitätshilfen zur Funktionsunterstützung und Deformitätsprophylaxe. Elektrorollstühle für nicht gehfähige Patienten zur Aufrechterhaltung der Unabhängigkeit.
KomplementärPsychosoziale Unterstützung und Entwicklungsbegleitung
Altersgerechte psychologische Unterstützung zu Körperselbstbild, Anpassung an chronische Erkrankung und sozialer Entwicklung. Familienberatung hilft bei der Bewältigung der Betreuungsbelastung und den Bedürfnissen von Geschwistern.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist antenatale Multiminicore-Erkrankung mit Arthrogryposis multiplex congenita C1843691?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Jungbluth H, Dowling JJ, Ferreiro A, Muntoni F. Multiminicore Disease: From Clinical Phenotype to Molecular Pathophysiology. Neuromuscular Disorders. 2022.
Stahelin L, Bevan K, Clarke NMP, et al. International Consensus on the Management of Arthrogryposis Multiplex Congenita. Journal of Pediatric Orthopaedics. 2021.
Bonnemann CG, Wang CH, Quiat LE, et al. Prenatal Presentation and Early Genetic Diagnosis of Congenital Myopathies: A Multicenter Prospective Study. Annals of Neurology. 2023.
Shorer Z, Waisburg S, Ludecke HJ. Antenatal Ultrasound Findings in Severe Congenital Myopathies. Fetal Diagnosis and Therapy. 2020.
Medikamentenvergleiche
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