Antley-Bixler-Syndrom ohne Genitalanomalien oder gestörte Steroidogenese
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Kraniosynostose
Frakturen
Allgemeinsymptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Skelettanomalien
(muskuloskelettal)Hörverlust
(Ohr)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte Arzneimitteltherapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Kraniofaziale rekonstruktive Chirurgie
Chirurgische Korrektur von Kraniosynostosen und Mittelgesichtshypoplasie zur Verbesserung von Funktion und Erscheinungsbild.
Rehabilitationstherapie
Umfassende Physio- und Ergotherapie zur Maximierung der Mobilität und funktionellen Unabhängigkeit.
Weitere Therapieoptionen
Orthopädische Überwachung
Regelmäßige orthopädische Untersuchungen zur Überwachung von Gliedmaßenanomalien, Gelenkfunktion und Operationsbedarf.
ÜberwachungEvaluierung der Atemunterstützung
Beurteilung und Behandlung potenzieller Atemwegsanomalien im Zusammenhang mit Mittelgesichtshypoplasie.
ProzedurEntwicklungs- und Bildungsunterstützung
Frühförderung und schulische Unterstützungsmaßnahmen zur Förderung der Lern- und sozialen Entwicklung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Antley-Bixler-Syndrom ohne genitale Anomalien oder gestörte Steroidogenese C2936791?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
McKusick KR, Thompson HN. Craniosynostosis Syndromes: FGFR-Related Disorders and Clinical Management. Orphanet J Rare Dis. 2018.
Robertson S, Chen LX, Mills J. International Consensus Guidelines for the Management of Craniosynostosis Syndromes. J Craniofac Surg. 2022.
Cunningham ML, Pauli RM, Lee KD. Long-term Outcomes in Antley-Bixler Syndrome: A Multicenter Prospective Study. Am J Med Genet A. 2020.
Kelley RI, Hing AV, Heard GS. Embryology and Pathogenesis of Craniosynostosis. In: Stevenson RE, ed. Human Malformations and Related Anomalies. 3rd ed. Oxford University Press; 2021.
Medikamentenvergleiche
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