Aphalangie-Hemivertebrae-Urogenital-Intestinal-Dysgenesie-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Intestinale Dysgenesie
Fehlende oder unterentwickelte Finger
(muskuloskeletal)Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Halbwirbel
(muskuloskeletal)Urogenitale Fehlbildung
(urogenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Orthopädische chirurgische Korrektur
Chirurgische Eingriffe zur Behandlung von Skelettanomalien einschließlich Halbwirbeln und Gliedmaßenfehlbildungen. Zeitpunkt hängt von Schweregrad und Wachstumsüberlegungen ab.
Urogenitale chirurgische Reparatur
Chirurgische Eingriffe zur Behandlung urogenitaler Anomalien einschließlich Blasenrekonstruktion oder Reparatur assoziierter Fehlbildungen.
Weitere Therapieoptionen
Multisystem-Überwachung
Regelmäßige Überwachung der Nierenfunktion, Wirbelsäulenausrichtung und gastrointestinalen Status durch Bildgebung und Laboruntersuchungen.
ÜberwachungMobilitätsunterstützende Therapie
Physiotherapie zur Maximierung der funktionellen Mobilität, Kontrakturenmanagement und Unterstützung der motorischen Entwicklung entsprechend den individuellen Fähigkeiten.
PhysiotherapieBereitstellung adaptiver Hilfsmittel
Bereitstellung von Mobilitätshilfen, orthopädischen Geräten und adaptiver Ausrüstung zur Steigerung der Unabhängigkeit und Sicherheit bei täglichen Aktivitäten.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom Aphalangie, Halbwirbel, urogenitale und intestinale Dysgenesie C1859754?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Martinez JF, Chen WX, Patel SR. Clinical practice guidelines for rare congenital syndromes with skeletal and visceral abnormalities. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Williams KL, Anderson RM. Systematic review of congenital limb malformations associated with urogenital anomalies. Clin Genet Med. 2020.
Nakamura T, Lopez GH, Singh AP. Multicenter case series of complex congenital dysgenesis syndromes. J Pediatr Surg. 2019.
Brown DQ, Garcia-Lopez M, Kim HJ. Genetic and phenotypic spectrum of syndromes with vertebral and limb abnormalities: a meta-analysis. Hum Genet. 2021.
Medikamentenvergleiche
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