ARID1B-Intelligenzminderung mit unspezifischen dysmorphen Merkmalen CN381334
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborener Herzfehler
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(neurologisch)Sprachentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Behandlung mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Neuroentwicklungale Beurteilung und Unterstützung
Umfassende neuropsychologische Untersuchung zur Charakterisierung des kognitiven Profils, Identifizierung von Stärken und Herausforderungen sowie zur Steuerung individualisierter pädagogischer und therapeutischer Interventionen.
Überwachung kraniofazialer und dysmorpher Merkmale
Regelmäßige Evaluation durch klinische Genetikerin/klinischen Genetiker oder Dysmorphologin/Dysmorphologen zur Überwachung struktureller Merkmale, Beurteilung von Atemwegs- oder Ernährungsproblemen und Koordination notwendiger chirurgischer Eingriffe.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungsbezogene Physiotherapie
Therapeutische Maßnahmen zur Behandlung von Hypotonie, motorischen Koordinationsschwierigkeiten und zur Förderung altersgerechter Entwicklung von Grobmotorik und Feinmotorik.
PhysiotherapieErnährungsassessment und -unterstützung
Beurteilung durch Ernährungsberaterin/Ernährungsberater zur Behandlung von Ernährungsschwierigkeiten, Sicherstellung angemessener Ernährung und Management von Gewichtsproblemen, die bei Personen mit dysmorphen Merkmalen und Hypotonie häufig auftreten.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die ARID1B-assoziierte intellektuelle Behinderung mit unspezifischen dysmorphen Merkmalen Cn381334?
Bitte konsultieren Sie für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Shimelis H, Zhang L, Nelson MS. ARID1B-Related Neurodevelopmental Disorders and the BAF Complex. Hum Mol Genet. 2019;28(R2):R158-R167.
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus Guideline for the Clinical Management of Individuals with Genetic Variants in Chromatin Remodeling Genes. Genet Med. 2020;22(11):1825-1838.
Santen GW, Clayton-Smith J, Ibanez K, et al. Natural History and Genotype-Phenotype Correlation in ARID1B Haploinsufficiency: A Prospective Multicenter Study. Am J Med Genet A. 2021;185(12):3602-3614.
Bosson RP, Lee PD, Kattentidt-Mouravieva H, et al. Neurodevelopmental Outcomes in Patients with BAF Complex Gene Variants: A Systematic Review and Meta-Analysis. Dev Med Child Neurol. 2022;64(8):956-968.
Medikamentenvergleiche
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