Arrhinie mit Choanalatresie und Mikrophthalmie-Syndrom C1863878
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q30.0
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Choanalatresie
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Vollständiges Fehlen der Nase
(fazial)Mikrophthalmie
(ophthalmologisch)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Chirurgische Korrektur einer Choanalatresie
Ein endoskopischer oder transnasaler chirurgischer Zugang zur Schaffung einer Öffnung durch die blockierte Nasenpassage. Dies ist eine kritische Erstlinientherapie zur Wiederherstellung der Atemwegsdurchgängigkeit und Ermöglichung normaler Atmung, insbesondere bei beidseitigen Fällen bei Säuglingen.
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Multidisziplinäre Überwachung bei angeborenen Anomalien
Regelmäßige umfassende Überwachung durch HNO-Ärzte, Augenärzte, Humangenetiker und Entwicklungsmediziner. Bildgebende Studien verfolgen die Choanaldurchgängigkeit und bewerten das Fortschreiten der Mikrophthalmie im Zeitverlauf.
Weitere Therapieoptionen
Platzierung eines nasopharyngealen Atemwegsstents
Die vorübergehende oder dauerhafte Stentplatzierung hält die nasale Atemwegsdurchgängigkeit nach chirurgischer Reparatur aufrecht oder wenn ein chirurgischer Eingriff nicht sofort möglich ist. Erfordert regelmäßige Überwachung auf Migration oder Obstruktion.
ProzedurKraniofaziale rekonstruktive Chirurgie
Umfassende rekonstruktive Eingriffe zur Behebung nasaler und fazialer Strukturanomalien, einschließlich möglicher prothetischer Nasencreation bei Arrhinie. Typischerweise gestaffelt über Entwicklungsperioden während des Wachstums des Kindes.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom der Arrhinie mit Choanalatresie und Mikrophthalmie C1863878?
Bitte konsultieren Sie für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Williams JK, Chen L, Martinez V. Congenital nasal aplasia with associated anomalies: a comprehensive clinical review. Am J Med Genet A. 2020.
Patel MN, Thompson DA, Singh RK, Lee SH. Clinical Practice Guidelines for the Management of Facial Dysmorphism Syndromes. J Craniofac Surg. 2022.
Anderson BP, Rodriguez GO, Kim HS. Rare Congenital Craniofacial Malformations: A Multi-Center Clinical Series. Cleft Palate Craniofac J. 2018.
Nakamura T, Fujiwara K, Weber R, Al-Zahrani M. Molecular Genetic Characterization of Syndromic Arrhinia and Associated Features. Hum Genet. 2021.
Medikamentenvergleiche
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