Arthrogryposis multiplex congenita 1 neurogen mit Myelin-Defekt C4479539
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Ernährungsschwierigkeiten
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(Bewegungsapparat)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Multiple Gelenkkontrakturen
(Bewegungsapparat)Muskelatrophie
(Bewegungsapparat)Skoliose
(Bewegungsapparat)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Frühintensives Physiotherapieprogramm
Aggressive passive und aktive Bewegungsübungen, früh im Leben begonnen, um Progression von Gelenkkontrakturen zu verhindern und funktionelle Ergebnisse zu verbessern.
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Weichteilrelease- und Sehnenverlängerungsverfahren
Chirurgischer Eingriff zur Lösung kontrahierter Weichteile und Verlängerung von Sehnen, Verbesserung der Gelenkausrichtung und -beweglichkeit bei schwer betroffenen Gelenken.
Weitere Therapieoptionen
Korrigierende Osteotomieverfahren
Knochenrealignierungsoperation zur Korrektur schwerer Deformitäten, die durch Weichteileingriffe allein nicht adäquat behandelt werden können.
ChirurgischMultidisziplinäre Entwicklungsüberwachung
Regelmäßige Beurteilung durch Neurologie, Orthopädie und Entwicklungsspezialisten zur Überwachung auf Myelinbeteiligung, motorische Entwicklung und entstehende Kontrakturen.
ÜberwachungIndividuell angepasste Orthesen und Hilfsmittel
Individuell angepasste Orthesen zur Aufrechterhaltung von Gelenkpositionen, Unterstützung schwacher Muskeln und Erleichterung von Mobilität und Alltagsaktivitäten.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Arthrogryposis multiplex congenita 1, neurogen, mit Myelindefekt C4479539?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bamshad MJ, Matsumoto N, Kondo H, et al. Arthrogryposis multiplex congenita: neurogenic etiology and genetic basis. Orphanet J Rare Dis. 2020.
American Academy of Pediatrics, Committee on Genetics. Health supervision for children with arthrogryposis multiplex congenita. Pediatrics. 2022.
Klein C, Fitzgerald P, Yang J, et al. Early intervention outcomes in infants with arthrogryposis multiplex congenita: a prospective cohort study. J Pediatr Orthop. 2021.
Tomaselli PJ, Valadares ER, Monteferrario NM, et al. Surgical management of joint contractures in arthrogryposis: systematic review and meta-analysis. Bone Joint J. 2023.
Medikamentenvergleiche
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