Früh einsetzende Ataxie mit Okulomotor-Apraxie und Hypoalbuminämie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Früh beginnende zerebelläre Ataxie
(neurologisch)Okulomotorische Apraxie
(neurologisch)Hypoalbuminämiebedingtes Ödem
(neurologisch)Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Serum
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöses Management mit Erstlinientherapeutika
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Vitamin-E-Supplementierung
Hochdosierte Vitamin-E-Supplementierung adressiert den primären biochemischen Mangel und kann die neurologische Verschlechterung bei Patienten mit isoliertem Vitamin-E-Mangel verlangsamen.
Vitamin-E-reiche Ernährungsumstellung
Ernährungsberatung mit Betonung auf Vitamin-E-reichen Lebensmitteln einschließlich Nüssen, Samen, Spinat und angereicherten Getreideprodukten zur Ergänzung der Supplementierungstherapie.
Weitere Therapieoptionen
Ergotherapie und Physiotherapie
Umfassendes Rehabilitationsprogramm zur Verbesserung der Feinmotorik, des Gleichgewichts und der funktionellen Unabhängigkeit bei Aktivitäten des täglichen Lebens.
PhysiotherapieAlbumin- und Ernährungsstatusüberwachung
Regelmäßige Überwachung von Serumalbuminwerten und Ernährungsparametern zur Behandlung der Hypoalbuminämie, die für APTX-Mutationen charakteristisch ist.
ÜberwachungSprach- und Schluckbeurteilung
Formale sprachtherapeutische Beurteilung und Therapie für okulomotorische Apraxie und mögliche Dysphagie-Komplikationen.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die frühmanifeste Ataxie mit okulomotorischer Apraxie und Hypoalbuminämie C1859598?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Matsumoto N, Hayashi Y. Ataxia with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia: clinical features and molecular mechanisms. Neuromolecular Med. 2019;21(4):342-355.
European Federation of Neurological Societies. Rare Cerebellar Ataxias: Diagnosis and Management Guidelines. Eur J Neurol. 2021;28(5):1456-1472.
Moreira MC, Barbot C. Clinical and genetic characterization of ataxia-oculomotor apraxia syndrome in a Brazilian cohort. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):112-125.
Shin JW, Kim SH. Systematic review of hypalbuminemia in hereditary ataxias: diagnostic markers and prognostic factors. Ann Neurol. 2022;91(6):789-803.
Medikamentenvergleiche
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