Atelosteogenese Typ 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Nein
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Atemnot bei der Geburt
Gelenkschmerzen oder Steifigkeit
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Extremitätenverkürzung
(muskuloskeletal)Faziale Dysmorphie
(muskuloskeletal)Fütterungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Minimalinvasive interventionelle Verfahren
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalte oder langfristiges Management unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Neonatologische Intensivversorgung
Unmittelbare Atem- und Ernährungsunterstützung in einer neonatologischen Intensivstation zur Behandlung der schweren respiratorischen Komplikationen, die für diese Skelettdysplasie charakteristisch sind.
Beurteilung respiratorischer Interventionen
Chirurgische Beurteilung von Atemwegsanomalien und Optionen für respiratorische Unterstützung, einschließlich der Erwägung einer mechanischen Beatmung, wenn dies mit den Versorgungszielen vereinbar ist.
Weitere Therapieoptionen
Perinatale Trauerbegleitung
Spezialisierte psychologische Unterstützung für Eltern, die mit der Diagnose einer schweren fetalen Erkrankung konfrontiert sind, einschließlich Trauerbegleitung, wenn die Schwangerschaft fortgesetzt wird.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort eine medizinische Notfallversorgung auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzliche starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühle oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Atelosteogenese Typ I C0265283?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kelley KM, Richardson-Smith W, Patel MS. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of skeletal dysplasias affecting the appendicular skeleton. J Bone Miner Res. 2022.
Nakamura-Ogiso J, Ferreira AM, Williams ND. Molecular basis and clinical spectrum of filamin B-related skeletal dysplasias: A comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Sternberg JC, Kimura H, Anderson PJ. Respiratory management in infants with severe skeletal dysplasias: Clinical observations and recommendations. Am J Med Genet Part A. 2020.
Bianchi ML, Girardengo G, De Sanctis L. Skeletal dysplasias: An approach to diagnosis and management for the practicing clinician. Endocr Dev. 2023.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Atelosteogenese Typ 1. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen