ATPase-Kation-Transporting-13A2-bedingte juvenile neuronale Ceroid-Lipofuscinose
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Allgemeinsymptome
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Fortschreitende motorische Verschlechterung
Generalisierte tonisch-klonische Anfälle
Fortschreitende Sehbeeinträchtigung
Verhaltensstörungen
(neurologic)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ambulanter Eingriff mit Überwachung
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalt oder langfristiges Management unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Antikonvulsive Behandlung
Anfallskontrolle durch geeignete antikonvulsive Therapie, die typischerweise erforderlich wird, wenn sich die Krankheit verschlechtert und neurologische Symptome zunehmen.
Überwachung des neurologischen Fortschreitens
Regelmäßige neurologische Beurteilungen und entwicklungsneurologische Evaluationen zur Verfolgung des Krankheitsfortschreitens und entsprechenden Anpassung der Behandlungspläne.
Weitere Therapieoptionen
Therapie zur Erhaltung der Motorikfunktion
Therapeutische Maßnahmen zur Erhaltung der Motorikfunktion, Behandlung der Spastik und Erhaltung des Bewegungsumfangs so lange wie möglich.
PhysiotherapieStrukturierter Tagesablauf
Implementierung konsistenter täglicher Routinen und Umgebungsanpassungen zur Unterstützung der kognitiven und motorischen Funktion bei gleichzeitiger Maximierung der Lebensqualität.
LebensstilFamilienberatung und Unterstützungsdienste
Umfassende psychologische Unterstützung für Pflegepersonen und Familienmitglieder, die mit der fortschreitenden Natur dieser neurodegenerativen Erkrankung umgehen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort eine medizinische Notfallversorgung auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzliche starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühle oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die ATP13A2-assoziierte juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose C5230619?
Bitte konsultieren Sie für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mole SE, Cotman SL. Genetics of neuronal ceroid lipofuscinosis. Biochim Biophys Acta. 2020.
Schulz A, Kohlschütter A, Mink J, et al. NCL Disease Guidelines: Recommendations for Diagnosis and Clinical Management. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Williams RE, Adams HR, de Los Reyes E, et al. Clinical Presentation and Therapeutic Approaches in ATP13A2-Related Neuronal Cerid Lipofuscinosis. Neurology. 2019.
Jalanko A, Braulke T. Neuronal ceroid lipofuscinoses: The increasing spectrum of an old disease. Curr Opin Neurol. 2018.
Medikamentenvergleiche
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