Abgeschwächtes MPS I-Hurler-Scheie-Syndrom (Scheie-Syndrom)
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenksteifigkeit und Kontrakturen
(muskuloskelettal)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hornhauttrübung
(ophthalmologisch)Karpaltunnelsyndrom
(neurologisch)Hörverlust
(otologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Enzymersatztherapie
Intravenöses Laronidase liefert exogenes Alpha-L-Iduronidase-Enzym zur Reduktion der Glykosaminoglykan-Akkumulation in Geweben. Regelmäßige Infusionen verlangsamen das Krankheitsprogress und verbessern die funktionelle Kapazität, Atemfunktion und Gehfähigkeit.
Pharmakologisches Management mit Erstlinienpräparaten
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Weitere Therapieoptionen
Hornhauttransplantation
Penetrierende Keratoplastik oder tiefe anteriore lamelläre Keratoplastik stellt die durch Hornhauttrübung durch GAG-Ablagerung beeinträchtigte Sehschärfe wieder her. Chirurgische Erfolgsraten sind günstig, wenn sie vor Entwicklung ausgedehnter Hornhautvernarbung durchgeführt werden.
ChirurgischGelenkmobilität und physikalische Rehabilitation
Gezielte Physiotherapieprogramme betonen sanftes Dehnen, Beweglichkeitsübungen und aerobe Aktivitäten mit geringer Belastung zur Aufrechterhaltung der Gelenkflexibilität, Prävention von Kontrakturen und Erhaltung funktioneller Unabhängigkeit.
PhysiotherapieSchmerzmanagement und entzündungshemmende Behandlung
Multimodales Schmerzmanagement mit NSAIDs, Paracetamol und gelegentlichen neuropathischen Mitteln behandelt Arthropathie-bezogene Schmerzen. Gelenkschmerzen beeinflussen die Lebensqualität erheblich und erfordern individualisierte pharmakologische Ansätze.
MedikamentösMultisystem-Krankheitsüberwachung
Umfassende Überwachung umfasst jährliche Echokardiographie für Kardiomyopathie, Lungenfunktionstests, Hör evaluations und Beurteilung des Karpaltunnelsyndroms. Frühzeitige Erkennung von Komplikationen ermöglicht rechtzeitige Intervention.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin bzw. Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die attenuierte Mukopolysaccharidose Typ I (Hurler-Scheie-Syndrom, Scheie-Syndrom) Cn381073?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Management and treatment guidelines for mucopolysaccharidosis type I. Pediatrics. 2019;144(2):e20190100.
Vijay S, Harmatz P, Wijburg FA. Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis type I: efficacy and outcomes. Mol Genet Metab. 2021;133(3):215-228.
Jameson JL, Clarke LA, Muenzer J, Roberts J. Substrate reduction therapy in attenuated MPS I patients: a phase II clinical trial. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1024-1035.
Burton BK, Giugliani R, B角hang A, Petersen E. Hematopoietic stem cell transplantation in mucopolysaccharidosis type I: a meta-analysis of long-term outcomes. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):189.
Medikamentenvergleiche
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