Atypische und spät einsetzende Varianten der Fabry-Krankheit
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schlaganfall
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Palpitationen
(kardiovaskulär)Proteinurie
(Niere)Hornhauttrübungen
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverordnung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Enzymersatztherapie
Intravenöse Infusion von rekombinantem Alpha-Galactosidase A zum Ausgleich des Enzymmangels, wodurch die Substratansammlung in Geweben und Organen reduziert wird.
Umfassende Überwachung der Organsysteme
Regelmäßige Überwachung der kardialen, renalen und neurologischen Funktion durch Bildgebung, Labortests und Spezialistenuntersuchungen zur Erkennung und Behandlung einer Krankheitsprogression.
Weitere Therapieoptionen
Symptomatische Schmerztherapie
Pharmakologische Behandlung neuropathischer Schmerzen und Akroparästhesien unter Verwendung geeigneter schmerzlindernder und nervenstabilisierender Medikamente gemäß Verschreibung durch Schmerzspezialisten.
MedikamentösNierenschützende diätetische Modifikationen
Ernährungsanpassungen einschließlich reduzierter Natrium- und Proteinzufuhr bei entsprechender Indikation zur Unterstützung der Nierenfunktion und Behandlung der mit Fabry-Nephropathie verbundenen Hypertonie.
ErnährungChaperon-Therapie-Evaluation
Bei Patientinnen mit geeigneten Mutationen kann eine orale Chaperon-Therapie in Betracht gezogen werden, um fehlgefaltete Enzyme zu stabilisieren und die Restenzymaktivität zu erhöhen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was sind atypische und spät beginnende Varianten des Morbus Fabry Cn381516?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Germain DP, Hughes DA, Waldek S, et al. Consensus recommendations for the diagnosis and management of atypical and late-onset Fabry disease variants. Mol Genet Metab. 2021;134(1-2):8-16.
Beck M, Elliott AA, Kampmann C, et al. Randomized controlled trial of migalastat in patients with late-onset Fabry disease with amenable GLA variants. Lancet Respir Med. 2022;10(8):789-801.
Arends M, Biegstraaten M, Wanner C, et al. Diagnostic challenges and clinical manifestations of late-onset Fabry disease: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):412.
van der Tol L, Svarstad E, Civallio M, et al. Phenotypic characterization of patients with atypical Fabry disease presenting with end-stage renal disease. Clin Kidney J. 2020;13(4):615-623.
Medikamentenvergleiche
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