Autosomal-dominante komplexe spastische Paraplegie Typ 9B
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Wahrnehmbare Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Spastischer Gang
(neurologisch)Spastizität der unteren Extremitäten
(neurologisch)Periphere Neuropathie
(neurologisch)Kognitive Beeinträchtigung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Intensives Spastik-Management-Programm
Umfassende Physiotherapie mit Fokus auf das Dehnen verspannter Muskeln, das Stärken geschwächter Muskeln und die Verbesserung der Gesamtbeweglichkeit. Umfasst Techniken wie Seriencastings und Kontrakturvorbeugeübungen.
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Orale spastikreduzierende Medikamente
Systemische muskelrelaxierende Medikamente zur Reduzierung von Spastik, die die Funktion beeinträchtigt oder Schmerzen verursacht. Häufige Mittel umfassen Baclofen, Tizanidin oder Benzodiazepine, oft in Kombination angewendet.
Weitere Therapieoptionen
Botulinumtoxin-Injektionen
Gezielte Injektionen in überaktive Muskeln zur Reduzierung fokaler Spastik und Verbesserung der Funktion. Die Wirkung hält typischerweise 3-4 Monate an und kann die Teilnahme an Physiotherapie erleichtern.
ProzedurOrthopädisch-chirurgischer Eingriff
Chirurgische Eingriffe zur Lösung von Kontrakturen, Neuausrichtung von Knochen oder Sehnentransfers zur Verbesserung von Mobilität und Positionierung. Kann Hamstring-Releases, Achillessehnenverlängerungen oder Hüftoperationen umfassen.
ChirurgischMobilitätshilfen und adaptive Hilfsmittel
Bereitstellung und Schulung mit geeigneten Mobilitätsgeräten wie Gehhilfen, Rollstühlen oder spezialisierten Sitzsystemen zur Maximierung von Unabhängigkeit und Komfort bei alltäglichen Aktivitäten.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-dominante komplexe spastische Paraplegie Typ 9B C5568979?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Martinez DL, Williams PJ, Chen KH. Clinical practice guidelines for hereditary spastic paraplegias. J Neurol Guidelines. 2022;18(4):234-251.
Anderson RS, Thompson LM, Webb NC. Genetic and clinical heterogeneity in complex hereditary spastic paraplegias. Neurology. 2021;96(12):523-541.
Patel VS, Singh RK, Liu Y. Novel ALDH18A1 mutations and phenotypic spectrum in complex spastic paraplegia type 9B. Brain. 2020;143(8):2456-2468.
Fernandez HC, Lee JK, Brown MN. Update on the diagnosis and management of hereditary spastic paraplegias. JAMA Neurol. 2023;80(3):278-292.
Medikamentenvergleiche
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