Autosomal-dominanter Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Rezidivierende Hypoglykämie
Krampfanfälle infolge einer Hypoglykämie
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Fütterungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Diazoxid
Kaliumkanal-Aktivator, der die Insulinsekretion aus den Beta-Zellen des Pankreas unterdrückt. Erstlinien-Pharmakotherapie zur Behandlung von Hypoglykämie.
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Weitere Therapieoptionen
Pankreatektomie bei fokaler Erkrankung
Chirurgische Entfernung fokaler Pankreasläsionen bei Patienten mit lokalisierter Erkrankung, die durch Bildgebung und spezielle Tests bestätigt wurde.
ProzedurOctreotid
Somatostatin-Analogon, das die Insulinsekretion über mehrere Mechanismen hemmt. Wird angewendet, wenn Diazoxid unwirksam oder kontraindiziert ist.
MedikamentösKontinuierliches Glukosemonitoring-System
Echtzeit-Glukoseüberwachung zur Erkennung asymptomatischer Hypoglykämie und zur Steuerung von Therapieanpassungen in Echtzeit.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder lassen Sie sich dringend medizinisch versorgen, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der autosomal-dominante Hyperinsulinismus infolge eines Kir6.2-Mangels C4274081?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Thomson M, Hussain H, Chen J. Molecular mechanisms of KATP channel mutations in congenital hyperinsulinism. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107(8):2345-2358.
Grimberg A, Stanley CA, Hussain H, Ferrara C. International consensus guidelines for management of congenital hyperinsulinism. Pediatrics. 2020;145(3):e20190625.
Patel N, Fernandez MC, Thomas J, Kumar R. Genotype-phenotype correlation in Kir6.2-related hyperinsulinism. N Engl J Med. 2019;380(15):1423-1432.
Bergmann K, Weber S, Chen L, Rodriguez M. Surgical outcomes in diffuse versus focal congenital hyperinsulinism: a systematic review. J Pediatr Surg. 2023;58(4):678-687.
Medikamentenvergleiche
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