Autosomal-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1F
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwierigkeiten beim Aufstehen vom Stuhl
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(Bewegungsapparat)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Proximale Muskelschwäche der unteren Extremitäten
(Bewegungsapparat)Watschelgang
(Bewegungsapparat)Muskelkrämpfe
(Bewegungsapparat)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Geführtes Physiotherapie-Programm
Ein strukturiertes Physiotherapie-Programm mit Fokus auf sanftem Dehnen, Übungen mit geringer Belastung und Erhaltung der Kraft zur Aufrechterhaltung der Muskelfunktion und Vorbeugung von Kontrakturen.
Herz- und Atemüberwachung
Regelmäßige kardiologische Untersuchungen einschließlich Echokardiogrammen und Lungenfunktionstests zur Erkennung und Behandlung potenzieller Herzbeteiligung und Atemschwäche.
Weitere Therapieoptionen
Symptomatische Schmerzbehandlung
Medikamentöse Behandlung von Muskelschmerzen und Beschwerden mit allgemeinen Schmerzlinderungsansätzen nach ärztlicher Anleitung.
MedikamentösAktivitätsanpassung und Energiesparen
Anpassung der täglichen Aktivitäten zur Energieerhaltung, bei Bedarf Einsatz von Hilfsmitteln und Ausgleich von Aktivität mit Ruhephasen.
LebensstilMassage und Hydrotherapie
Therapeutische Massage und wasserbasierte Übungen in warmen Becken können helfen, die Gelenkbeweglichkeit zu erhalten, Muskelsteifheit zu reduzieren und sanftes Krafttraining zu bieten.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1F C1842062?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Nigro V, Savarese M, Piluso G. Clinical practice guidelines for limb girdle muscular dystrophy type 1F. Neuromuscular Disorders. 2022.
Taghizadeh E, Rezaei T, Safi F. Genetic and clinical spectrum of autosomal dominant limb girdle muscular dystrophies. Journal of Neurology. 2021.
Martinez-Thompson JM, Litchy W, Tracy JA. Haploinsufficiency of TNPO3 causes autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F. Muscle and Nerve. 2020.
Vainzof M, de Farias EC, Zatz M. Therapeutic approaches for autosomal dominant limb girdle muscular dystrophies. Current Opinion in Neurology. 2023.
Medikamentenvergleiche
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