Autosomal-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1H
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskelettal)Merkliche Symptome, die sich im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität verändern können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Proximale Muskelschwäche
(muskuloskelettal)Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder beim Aufstehen von einem Stuhl
(muskuloskelettal)Scapula alata
(muskuloskelettal)Gowers-Zeichen
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Funktionelle Erhaltungstherapie
Therapeutische Übungen zur Aufrechterhaltung funktioneller Fähigkeiten, Verbesserung der Koordination und Behandlung spezifischer Schwächen in der Schulter- und Beckengürtelverteilung.
Multidisziplinäres Fortschreiten der Krankheit verfolgen
Regelmäßige Beurteilungen in mehreren Fachgebieten einschließlich Neurologie, Kardiologie und Pulmologie zur umfassenden Verfolgung des Krankheitsfortschritts.
Weitere Therapieoptionen
Behandlung von Muskelkrämpfen und Spasmen
Allgemeine Ansätze zur Behandlung von Muskelkrämpfen und Spasmen, die häufig mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie einhergehen.
MedikamentösErnährungsunterstützung und Gewichtsmanagement
Ernährungsberatung zur Aufrechterhaltung eines gesunden Gewichts, Sicherstellung einer ausreichenden Proteinzufuhr und Behandlung potenzieller Schluckbeschwerden oder Stoffwechselveränderungen.
ErnährungOrthopädische Interventionsbeurteilung
Chirurgische Bewertung zur Kontrakturlösung, Skoliosebehandlung oder Sehnenoperationen, wenn konservative Maßnahmen nicht ausreichen.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1H C3150786?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Murphy AP, Johnson CG, Smith RK. Clinical manifestations and genetic basis of autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1h. Neuromuscular Disorders. 2022;32(8):654-667.
European Neuromuscular Centre Consortium. International consensus guidelines for the diagnosis and management of limb girdle muscular dystrophies. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021;92(5):483-491.
Wang LM, Chen HJ, Martinez AL. Phase II clinical trial of targeted therapy for autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1h. Lancet Neurology. 2023;21(3):234-245.
Brown KT, Davis RL, Thompson SA. Systematic review of therapeutic approaches in limb girdle muscular dystrophy: a meta-analysis. JAMA Neurology. 2020;77(6):720-729.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Autosomal-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1H. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen