Autosomal-dominante mendelsche Empfindlichkeit gegenüber mykobakteriellen Erkrankungen durch partielle Defizienz
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Rezidivierende pulmonale Tuberkuloseinfektion
Disseminierte BCG-Infektion
Allgemeinsymptome
(immunologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Zervikale Lymphadenitis
(hämatologisch)Chronische granulomatöse Hautläsionen
(integumentär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Interferon-gamma-Therapie
Rekombinantes IFN-gamma, subkutan verabreicht, zur Verbesserung der Makrophagenaktivierung und Stärkung der Abwehr gegen mykobakterielle Erreger.
Zielgerichtete Arzneimitteltherapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Antimykobakterielle Prophylaxe
Präventive Behandlung mit Arzneimitteln wie Isoniazid oder Rifampicin zum Schutz vor häufigen opportunistischen mykobakteriellen Infektionen.
Weitere Therapieoptionen
Aggressive Behandlung aktiver Infektionen
Kombinierte antimikrobielle Therapie für dokumentierte mykobakterielle Erkrankungen, oft mit prolongierten Therapiezyklen mit mehreren Wirkstoffen.
MedikamentösRegelmäßiger Tuberkulin-Hauttest und IGRA
Periodisches Screening auf latente mykobakterielle Infektionen zur Ermöglichung frühzeitiger Intervention, bevor sich eine disseminierte Erkrankung entwickelt.
ÜberwachungReduzierung der Umweltexposition
Vermeidung von Hochrisikoumfeldern wie Aquarien, Bodenkontakt und Regionen mit endemischen atypischen Mykobakterien.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachperson oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-dominante mendelsche Suszeptibilität für mykobakterielle Erkrankungen aufgrund eines partiellen Mangels C5679889?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bustamante J, Boisson-Dupuis S, Abel L, Casanova JL. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: genetic, immunological, and clinical features of inborn errors of IFN-γ immunity. Semin Immunol. 2014.
Zhang SY, Boisson-Dupuis S, Chapgier A, et al. Inborn errors of the IL-12/IFN-γ axis in patients with mendelian susceptibility to mycobacterial infection. J Clin Immunol. 2008.
International Union of Immunological Societies. Primary Immunodeficiency Diseases: A Report of an IUIS Expert Committee. Front Immunol. 2021.
Rosain J, Kong XF, Boisson-Dupuis S, et al. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: 2018 International Union of Immunological Societies (IUIS) update. J Clin Immunol. 2018.
Medikamentenvergleiche
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