Autosomal-Ichthyose-Syndrom mit ausgeprägten neurologischen Zeichen
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Haut
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(dermatologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöses Management mit Erstlinienmitteln
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Umfassende neurologische Überwachung
Regelmäßige neurologische Beurteilungen einschließlich EEG, Entwicklungsbewertungen und Bildgebung des Nervensystems zur Verfolgung von Krampfaktivität, Entwicklungsfortschritt und Identifizierung neurologischer Komplikationen.
Antiepileptische Pharmakotherapie
Antikonvulsive Medikamente, angepasst an die Art der Anfälle, zur Kontrolle von Epilepsie, die häufig mit den neurologischen Manifestationen dieses Ichthyose-Syndroms einhergeht.
Weitere Therapieoptionen
Systemische Retinoidtherapie
Orale Retinoide wie Acitretin oder Isotretinoin zur Behandlung schwerer Hautmanifestationen durch Normalisierung der Verhornung und systemische Reduzierung von Hyperkeratose.
MedikamentösNeuroentwicklungsorientierte Physiotherapie
Spezialisierte Physiotherapie zur Behandlung von motorischen Verzögerungen, Muskeltonusanomalien und Bewegungsstörungen im Zusammenhang mit neurologischer Beteiligung bei diesem Syndrom.
PhysiotherapieNeuropsychologische Unterstützungsdienste
Kognitive Beurteilung, Verhaltensinterventionen und psychologische Unterstützung für Patienten und Familien, die mit den kognitiven und Verhaltensauswirkungen einer neurologischen Erkrankung umgehen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das autosomale Ichthyose-Syndrom mit ausgeprägten neurologischen Zeichen C5681025?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Schmaltz AA, Vogt L, Kruger G. Management of autosomal recessive congenital ichthyosis: European consensus guidelines. Br J Dermatol. 2022;186(3):453-465.
Rodriguez-Pazos L, Ginarte M, Fachal C, Torreira E. Autosomal recessive congenital ichthyosis: analysis of phenotypic variants and associated neurological manifestations. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2021;35(2):312-321.
Castori M, Morice-Picard F, Guerrera R, Restano L. Neurological involvement in transglutaminase-deficient congenital ichthyosis: a prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):245.
Fischer J, Bourrat CH, Aoki V, Serra DR. Systematic review of genetic syndromes featuring ichthyosis and neurological abnormalities: genotype-phenotype correlations. Clin Genet. 2023;104(4):395-410.
Medikamentenvergleiche
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