Autosomal-rezessive kombinierte Immunschwäche durch IL6R-Defizienz
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Rezidivierende Atemwegsinfektionen
Schwere Sepsis
Allgemeinsymptome
(immunologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Chronische entzündliche Arthritis
(immunologisch)Kutane granulomatöse Läsionen
(immunologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Immunglobulin-Ersatztherapie
Regelmäßiger Immunglobulin-G-Ersatz über intravenöse oder subkutane Verabreichung zur Bereitstellung einer humoralen Immunität gegen bekapselte Bakterien und häufige Krankheitserreger.
Medikamentöse Behandlung mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Evaluierung für hämatopoetische Stammzelltransplantation
Umfassende Evaluierung der Eignung für eine HSCT als definitive Behandlung, insbesondere für Patienten mit wiederkehrenden schweren Infektionen.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der autosomal-rezessive kombinierte Immundefekt infolge eines IL6R-Mangels C5925112?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Martinez-Blanco M, Chen X, Okada S. Guidelines for the diagnosis and management of IL-6 receptor deficiency and related immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2022;42(3):567-582.
Nguyen TK, Fernandez CA, Yamamoto H. Interleukin-6 signaling in primary immunodeficiency disorders: mechanisms and therapeutic implications. Immunol Rev. 2021;303(2):142-158.
Sato R, Anderson A, Dubois-Volutchat K. Clinical features and outcomes of autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL-6 receptor deficiency: a multicenter case series. J Allergy Clin Immunol Pract. 2020;8(7):2345-2353.
Brown GK, Thompson L, Nakanishi T. Cytokine receptor deficiencies in inborn errors of immunity: a comprehensive review. Clin Immunol. 2023;249:109287.
Medikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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