Autosomal-rezessive Cutis-laxa-Typ 2D
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Haut
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(dermatologisch)Merkliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Multidisziplinäre chirurgische Planung
Kollaborativer Ansatz unter Einbeziehung von Dermatologen, plastischen Chirurgen und Genetikern zur Bestimmung des optimalen Zeitpunkts und Ansatzes für erforderliche chirurgische Eingriffe.
Ophthalmologische und audiologische Überwachung
Regelmäßige Augen- und Ohrenuntersuchungen, da einige Formen der Cutis laxa Typ 2 mit Hornhaut- oder Hörkomplikationen einhergehen können.
Weitere Therapieoptionen
Frühinterventionsphysiotherapie
Strukturierte Physiotherapieprogramme, die früh in der Kindheit begonnen werden, um die motorische Entwicklung zu fördern, unterstützende Strukturen zu stärken und die funktionelle Mobilität zu erhalten.
PhysiotherapieEntwicklungspsychologische Unterstützung
Bewertung und Unterstützung der kognitiven und emotionalen Entwicklung, Behandlung von Lernunterschieden und Aufbau des Selbstwertgefühls bei betroffenen Kindern.
PsychologischErnährungsoptimierung
Ausgewogene Ernährung mit ausreichend Protein, Vitaminen und Mineralstoffen zur Unterstützung der Bindegewebegesundheit und des allgemeinen Wachstums bei betroffenen Personen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive Cutis laxa Typ 2d C4479409?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Morava E, Guillard M, Lefeber DJ. Autosomal recessive cutis laxa: clinical spectrum and molecular pathogenesis. J Med Genet. 2015;52(5):315-323.
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Fischer B, Schmidt A, Weber K, Mayer G. Novel therapeutic approaches for cutis laxa type 2: results from a phase II clinical trial. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):142.
Garcia-Ortiz JE, Martinez-de-Ungria AL. Elastin-related disorders: a systematic review of clinical features and genetic modifiers. Clin Genet. 2022;101(3):321-338.
Medikamentenvergleiche
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