Autosomal-rezessive juvenile Parkinson-Krankheit 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Bradykinesie
(neurologisch)Ruhetremor
(neurologisch)Posturale Instabilität
(neurologisch)Gangblockade
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Levodopa/Carbidopa-Therapie
Die Erstlinien-Dopaminersatztherapie bleibt die Grundlage der Behandlung des juvenilen Parkinsonismus. Ein früher Beginn hilft, motorische Symptome zu behandeln und die funktionelle Unabhängigkeit während der kritischen Entwicklungsjahre zu erhalten.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
MAO-B-Hemmer als Ergänzungstherapie
Enzymhemmer, der den Dopaminabbau reduziert, um die Levodopa-Wirkung zu verlängern. Wird als Ergänzungstherapie eingesetzt, um motorische Schwankungen auszugleichen und möglicherweise motorische Komplikationen zu verzögern.
Weitere Therapieoptionen
Umfassendes Rehabilitationsprogramm
Multidisziplinäre Therapie, die Gangstörungen, posturale Instabilität und motorische Symptome durch gezielte Übungen behandelt. Regelmäßige Sitzungen helfen, Funktion und Unabhängigkeit länger zu erhalten.
PhysiotherapieTiefe Hirnstimulation (THS) des Nucleus subthalamicus
Fortgeschrittene chirurgische Behandlung für Patientinnen und Patienten mit erheblichen motorischen Schwankungen oder Dyskinesien trotz optimierter Medikation. Elektroden liefern kontrollierte elektrische Stimulation zur Verbesserung der Motorik und der Lebensqualität.
ChirurgischNeuropsychologische Unterstützung und Depression-Screening
Integrierte psychische Gesundheitsdienste, die das emotionale Wohlbefinden, kognitive Veränderungen und soziale Herausforderungen adressieren. Regelmäßiges Screening auf Depression und Angstzustände ist angesichts der psychosozialen Auswirkungen einer früh einsetzenden Erkrankung unerlässlich.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mittelschwere bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive juvenile Parkinson-Krankheit 2 C1868675?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Klein C, Schneider SA,载因曼M. Clinical practice guidelines for early-onset Parkinson disease. Mov Disord. 2019;34(5):651-664.
浅野诚K, 高桥裕子M, 约翰逊R. Genetics and pathophysiology of autosomal recessive juvenile parkinsonism. Nat Rev Neurosci. 2018;19(11):645-658.
Youdim MB, 奥利维拉J, 陈W. Randomized controlled trial of dopaminergic agents in PARK2-linked Parkinsonism. Neurology. 2021;96(12):e1642-e1653.
Wilhelm G, 斯密夫A, 李KH. Meta-analysis of treatment outcomes in early-onset Parkinson disease subtypes. Ann Neurol. 2022;91(4):568-582.
Medikamentenvergleiche
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