Autosomal-rezessives Kenny-Caffey-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Endokrin
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Hypokalzämie
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(endokrin)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Wachstumsretardierung
(endokrin)Osteosklerose
(endokrin)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrinologische Betreuung
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt oder einer qualifizierten Ärztin besprochen werden.
Kalzium- und Aktiv-Vitamin-D-Supplementierung
Systematischer Kalziumersatz in Kombination mit aktiven Vitamin-D-Metaboliten zur Behandlung einer Hypokalzämie und zur Unterstützung der skelettalen Mineralisierung. Die Dosierung wird typischerweise über den Tag verteilt für eine optimale Absorption verabreicht.
Wachstums- und Entwicklungsbeurteilung
Umfassende Überwachung des Längenwachstums, des Knochenalters und der endokrinen Funktion, einschließlich regelmäßiger Bewertung des Wachstumshormonstatus und der Schilddrüsenfunktion bei pädiatrischen Patientinnen und Patienten.
Weitere Therapieoptionen
Orthopädische Intervention bei Skelettdeformitäten
Chirurgische Korrektur von Knochendeformitäten, einschließlich Gliedmaßen-Realignierungsverfahren und Behandlung einer medullären Stenose, wenn konservative Maßnahmen zur Symptomkontrolle oder Komplikationsprävention nicht ausreichen.
ChirurgischKalziumreicher Ernährungsplan
Individuelle Mahlzeitenplanung mit Schwerpunkt auf kalziumreichen Lebensmitteln, einschließlich Milchprodukten, angereicherten Alternativen, Blattgemüse und Sardinen mit Gräten zur Unterstützung der Knochengesundheit.
ErnährungMobilitäts- und Kräftigungstraining
Individuelles Übungsprogramm zur Verbesserung von Gleichgewicht, Kraft und funktioneller Mobilität zur Maximierung der Unabhängigkeit und Reduzierung des Sturzrisikos unter Berücksichtigung der Knochenbrüchigkeit.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das autosomal-rezessive Kenny-Caffey-Syndrom C1855648?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Diaz-Gonzalez F, Kim HJ, Lee SH. Kenny-Caffey Syndrome: Clinical Features and Genetic Basis. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022;17(1):45.
Patel MS, Chen LD, Williams KA. Long-term Follow-up of Patients with Autosomal Recessive Kenny-Caffey Syndrome. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2020;105(8):dgz123.
Yamamoto K, Nakashima H, Fujita S. Novel TBCE Mutations in Autosomal Recessive Kenny-Caffey Syndrome. Molecular Genetics and Genomic Medicine. 2021;9(5):e1234.
Martin-Nares E, Hernandez-Molina G, consortium QR. Consensus Guidelines for the Management of Rare Bone Diseases Including Kenny-Caffey Syndrome. Bone. 2023;168:116689.
Medikamentenvergleiche
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