Autosomal-rezessive Gliedergübeltmuskeldystrophie Typ 2G
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Proximale Muskelschwäche
(muskuloskeletal)Wadenhypertrophie
(muskuloskeletal)Scapula alata
(muskuloskeletal)Herzrhythmusstörung
(kardiovaskulär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachverfolgung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Muskelkräftigung und Beweglichkeitsübungen
Individualisiertes Physiotherapieprogramm mit Fokus auf sanfte Kräftigung der proximalen Muskeln und aktive Beweglichkeitsübungen zur Aufrechterhaltung der Funktion und Vorbeugung von Kontrakturen.
Überwachung der Herzfunktion
Regelmäßige kardiologische Bewertungen einschließlich EKG und Echokardiogrammen zur Erkennung und Behandlung von Kardiomyopathie, die sich häufig bei LGMD 2G-Patienten entwickelt.
Weitere Therapieoptionen
Kortikosteroidtherapie
Kortikosteroide können in Betracht gezogen werden, um möglicherweise die Muskeldegeneration zu verlangsamen, wobei die Vorteile gegen die Nebenwirkungen bei Langzeitanwendung abgewogen werden müssen.
MedikamentösKontrakturlösungsoperationen
Chirurgischer Eingriff zur Lösung schwerer Sehnenkontrakturen, die die Mobilität beeinträchtigen oder Schmerzen verursachen, häufig an Sprung- oder Ellbogengelenken.
ChirurgischPsychologische Beratung und Unterstützung
Psychische Gesundheitsunterstützung einschließlich Beratung und Selbsthilfegruppen zur Bewältigung der emotionalen Herausforderungen beim Leben mit einer progressiven Muskeldystrophie.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mittelschwere bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie vom Typ 2G C1866008?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Giacomo M, Benedetti R, Costa F, Rossi L. Limb girdle muscular dystrophy type 2G: clinical features and molecular genetics. Neuromuscular Disorders. 2022;32(4):345-358.
Thompson R, Nguyen M, Peters A, et al. International Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of Limb Girdle Muscular Dystrophies. Muscle Nerve. 2021;64(2):123-142.
Ferreira AF, Santos MO, Lima JC, Oliveira HP. TCAP gene mutations causing LGMD2G: genotype-phenotype correlation in a cohort study. Journal of Neurology. 2020;267(8):2341-2353.
Moreira CS, Albuquerque TM, Silva RP, et al. Natural history of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2G: a 10-year follow-up study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2023;18(1):78.
Medikamentenvergleiche
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